Crigler-Najjar-syndroom wat het is, belangrijkste soorten en behandeling

Crigler-Najjar-syndroom is een genetische leverziekte die ervoor zorgt dat bilirubine zich ophoopt in het lichaam, als gevolg van veranderingen in het enzym dat deze stof transformeert voor de eliminatie ervan via gal..

Deze verandering kan verschillende graden en vormen van symptoommanifestatie hebben, dus het syndroom kan type 1, ernstiger of type 2, lichter en gemakkelijker te behandelen zijn.

Daarom veroorzaakt bilirubine dat niet kan worden geëlimineerd en zich ophoopt in het lichaam geelzucht, wat een geelachtige huid en ogen veroorzaakt en het risico op leverschade of hersenintoxicatie..

Belangrijkste soorten en symptomen

Het Crigler-Najjar-syndroom kan worden ingedeeld in 2 soorten, die verschillen door de mate van inactiviteit van het leverenzym dat bilirubine transformeert, glucoronyltransferase genoemd, en ook door symptomen en behandeling.

Crigler-Najjar-syndroom type 1

Het is het meest ernstige type, omdat er een totale afwezigheid van leveractiviteit is voor de transformatie van bilirubine, dat zich in het bloed ophoopt en zelfs bij de geboorte symptomen veroorzaakt..

• Symptomen: ernstige geelzucht sinds de geboorte, een van de oorzaken van hyperbilirubinemie van de pasgeborene, en er bestaat een risico op leverschade en hersenvergiftiging, kernicterus genaamd, waarbij desoriëntatie, slaperigheid, opwinding, coma en het risico op overlijden optreden.

Lees meer over de oorzaken en hoe u de soorten hyperbilirubinemie van de pasgeborene kunt genezen.

Crigler-Najjar-syndroom type 2

In dit geval is het enzym dat bilirubine transformeert erg laag, hoewel het nog steeds aanwezig is, en hoewel het ook ernstig is, is geelzucht minder intens en zijn er minder symptomen en complicaties dan type 1-syndroom. hersenen zijn ook kleiner, wat kan gebeuren in episodes van verhoogd bilirubine.

• Symptomen: geelzucht van verschillende intensiteit, die mild tot ernstig kan zijn, en gedurende het hele leven in andere jaren kan voorkomen. Het kan ook worden veroorzaakt na wat stress in het lichaam, zoals een infectie of uitdroging, bijvoorbeeld.

Ondanks de risico's voor de gezondheid en het leven van het kind die worden veroorzaakt door de soorten van dit syndroom, is het mogelijk om het aantal en de ernst van de manifestaties met de behandeling, fototherapie of zelfs levertransplantatie te verminderen..

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose van het Crigler-Najjar-syndroom wordt gesteld door een kinderarts, gastro- of hepatoloog, op basis van lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek, die naast de beoordeling van de leverfunctie een stijging van de bilirubinespiegels aantonen, met AST, ALT en albumine bijvoorbeeld.

De diagnose wordt bevestigd door DNA-tests of zelfs een leverbiopsie, die het type syndroom kunnen differentiëren.

Hoe de behandeling wordt gedaan

De belangrijkste behandeling om de bilirubinespiegels in het lichaam te verlagen, bij het Crigler-Najjar-syndroom type 1, is fototherapie met blauw licht gedurende ten minste 12 uur per dag, die kan variëren afhankelijk van de behoeften van elke persoon..

Fototherapie is effectief omdat het bilirubine afbreekt en transformeert, zodat het de gal kan bereiken en door het lichaam kan worden geëlimineerd. Deze behandeling kan ook gepaard gaan met bloedtransfusies of het gebruik van chelaatvormende bilirubine-geneesmiddelen, zoals cholestyramine en calciumfosfaat, om in sommige gevallen de effectiviteit te verbeteren. Lees meer over de indicaties en hoe fototherapie werkt.

Desondanks, naarmate het kind groeit, wordt het lichaam resistent tegen behandeling, omdat de huid resistenter wordt, waardoor meer en meer uren fototherapie nodig zijn.

Voor de behandeling van het Crigler-Najjar-syndroom type 2 wordt fototherapie uitgevoerd in de eerste levensdagen of, op andere leeftijden, alleen als een aanvullende vorm, aangezien dit type ziekte goed reageert op de behandeling met het medicijn Fenobarbital, dat kan de activiteit van het leverenzym verhogen dat bilirubine via gal elimineert.

De definitieve behandeling voor elk van de typen van het syndroom wordt echter alleen bereikt met levertransplantatie, waarbij het nodig is om een ​​compatibele donor te vinden en fysieke aandoeningen voor de operatie te hebben. Weet wanneer het is geïndiceerd en hoe is het herstel van de levertransplantatie.