Lesch-Nyhan-syndroom

Het Lesch-Nyhan-syndroom is een erfelijke ziekte, die vooral mannen treft en mentale retardatie, agressief gedrag, zelfverminking zoals bijtende vingers en lippen en een verhoogde productie van urinezuur veroorzaakt, wat resulteert in complicaties zoals nierstenen en jichtige artritis.

Bij de geboorte zijn kinderen met het lesch-nyhan-syndroom blijkbaar normaal, maar in de eerste levensmaanden kunnen ze last krijgen van braken en oranje kristallen in de urine verwijderen..

En hoewel deze ziekte niet te genezen is, kunnen de symptomen worden verlicht door het toedienen van medicijnen die de concentratie urinezuur in het bloed verlagen, waardoor niercomplicaties worden voorkomen. Het gebruik van spalken op ellebogen en rolstoelen kan de ernst van verminkingen verminderen, in de meest ernstige gevallen is tandextractie aangewezen.

Moleculaire genetica-technieken kunnen nuttig zijn voor het diagnosticeren van zowel zieke individuen als degenen die het aangetaste gen hebben, maar de ziekte niet hebben ontwikkeld, en in dergelijke gevallen kan genetische counseling de conceptie van kinderen met deze ziekte voorkomen.

De diagnose van deze ziekte is eenvoudig, omdat ze voldoende is om de symptomen en bloedtesten te observeren die de hoeveelheid urinezuur in het bloed aangeven, maar de symptomen worden pas duidelijker vanaf het eerste levensjaar..