Maffucci-syndroom
Maffucci-syndroom is een zeldzame ziekte die de huid en botten aantast en tumoren in het kraakbeen, misvormingen in de botten en het optreden van donkere tumoren in de huid veroorzaakt door abnormale groei van bloedvaten veroorzaakt.
De oorzaken van het Maffucci-syndroom ze zijn genetisch en beïnvloeden zowel mannen als vrouwen. Over het algemeen ontwikkelen de symptomen van de ziekte zich in de kindertijd rond de leeftijd van 4-5 jaar.
A Het Maffucci-syndroom is niet te genezen, patiënten kunnen echter worden behandeld om de symptomen van de ziekte te verminderen en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Symptomen van het Maffucci-syndroom
De belangrijkste symptomen van het Maffucci-syndroom zijn:
- Goedaardige tumoren in het kraakbeen van handen, voeten en lange botten van arm en benen;
- Botten worden kwetsbaar en kunnen gemakkelijk breken;
- Verkorting van botten;
- Hemangiomen, die bestaan uit kleine donkere of blauwachtige zachte tumoren op de huid;
- Klein postuur;
- Gebrek aan spieren.
Personen met het Maffucci-syndroom kunnen botkanker ontwikkelen, vooral in de schedel, maar ook bij eierstokkanker of leverkanker.
De diagnose van het Maffucci-syndroom wordt gedaan door lichamelijk onderzoek en analyse van symptomen gepresenteerd door patiënten.
Behandeling van het syndroom van Maffucci
De behandeling van het syndroom van Maffucci bestaat uit het minimaliseren van de symptomen van de ziekte door middel van een operatie om botafwijkingen of supplementen te corrigeren om de groei van het kind te helpen.
Personen die door de ziekte zijn getroffen, moeten regelmatig de orthopedisch arts raadplegen om veranderingen in de botten, de ontwikkeling van botkanker en de door de ziekte optredende fracturen te beoordelen. De dermatoloog moet ook worden geraadpleegd om het uiterlijk en de ontwikkeling van hemangiomen op de huid te beoordelen.
Het is belangrijk dat patiënten regelmatig lichamelijk onderzoek, röntgenfoto's of CT-scans ondergaan.
Afbeeldingen van het Maffucci-syndroom
Bron: Centra voor ziektebestrijding en -preventie
Foto 1: Aanwezigheid van kleine tumoren in de gewrichten van de vingers die kenmerkend zijn voor het Maffucci-syndroom;
Foto 2: Hemangioom op de huid van een patiënt met het Maffucci-syndroom.
Handige link:
- Hemangioma
- Proteus-syndroom
