Maroteaux-Lamy-syndroom
Maroteaux-Lamy-syndroom of Mucopolysaccharidose VI is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij de dragers de volgende kenmerken hebben:
- Klein postuur,
- gezichtsvervormingen,
- korte nek,
- terugkerende otitis,
- luchtwegaandoeningen,
- skeletafwijkingen en
- spierstijfheid.
De ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in het enzym Arylsulfatase B, waardoor het zijn functie niet kan uitoefenen, namelijk het afbreken van polysacchariden, die op hun beurt in de cellen worden opgehoopt, waardoor de karakteristieke symptomen van de ziekte ontstaan..
Mensen met het syndroom hebben een normale intelligentie, dus kinderen hebben geen speciale school nodig, alleen aangepaste materialen die de interactie met leraren en klasgenoten vergemakkelijken.
De diagnose wordt gesteld door een geneticus op basis van een klinische evaluatie en biochemische laboratoriumanalyses. De diagnose in de eerste levensjaren is erg belangrijk voor het opstellen van een plan voor vroege interventie, dat zal helpen bij de ontwikkeling van het kind en bij het verwijzen van ouders naar erfelijkheidsadvies, aangezien ze het risico lopen de ziekte door te geven aan hun latere kinderen..
Er is geen remedie voor het Maroteaux-Lamy-syndroom, maar sommige behandelingen, zoals beenmergtransplantatie en enzymvervangende therapie, blijken effectief te zijn bij het verminderen van de symptomen. Fysiotherapie wordt gebruikt om de spierstijfheid te verminderen en de lichaamsbewegingen van het individu te vergroten. Niet alle dragers hebben alle symptomen van de ziekte, de ernst verschilt van persoon tot persoon, sommigen kunnen een relatief normaal leven leiden.
