Morquio-syndroom wat is het, symptomen en behandeling

Het Morquio-syndroom is een zeldzame genetische ziekte waarbij de groei van de wervelkolom wordt belemmerd wanneer het kind nog in ontwikkeling is, meestal tussen de 3 en 8 jaar oud. Deze ziekte is niet te behandelen en treft gemiddeld 1 op de 700 duizend mensen, met een gestoord skelet en interfereert met de mobiliteit.

Het belangrijkste kenmerk van deze ziekte is de verandering in de groei van het hele skelet, vooral de wervelkolom, terwijl de rest van het lichaam en de organen de normale groei behouden, daarom wordt de ziekte verergerd door de organen samen te drukken, pijn te veroorzaken en veel van de bewegingen te beperken..

Tekenen en symptomen van het Morquio-syndroom

De symptomen van het Morquio-syndroom beginnen zich tijdens het eerste levensjaar te manifesteren en evolueren in de loop van de tijd. Symptomen kunnen zich in de volgende volgorde manifesteren:

De drager van dit syndroom is aanvankelijk constant ziek;
Tijdens het eerste levensjaar is er een intens en ongerechtvaardigd gewichtsverlies;
Naarmate de maanden verstrijken, ontstaan moeilijkheden en pijn bij het lopen of bewegen;
De gewrichten beginnen te verstijven;
Er ontstaat een geleidelijke verzwakking van de voeten en enkels;
Er is een dislocatie van de heup om lopen te voorkomen, waardoor de persoon met dit syndroom erg afhankelijk is van de rolstoel..

Naast deze symptomen is het mogelijk dat mensen met het Morquio-syndroom een vergrote lever hebben, een verminderd gehoorvermogen, cardiale en visuele veranderingen, evenals fysieke kenmerken, zoals een korte nek, grote mond, ruimte tussen tanden en bijvoorbeeld een korte neus..

De diagnose van het Morquio-syndroom wordt gesteld door de evaluatie van de gepresenteerde symptomen, genetische analyse en verificatie van de activiteit van een enzym dat normaal gesproken wordt verminderd bij deze ziekte.

Hoe de behandeling wordt gedaan

Behandeling voor het Morquio-syndroom is gericht op het verbeteren van de mobiliteit en de ademhalingscapaciteit, waarbij botchirurgie op de borst en de wervelkolom gewoonlijk wordt aanbevolen..

Mensen met het Morquio-syndroom hebben een zeer beperkte levensverwachting, maar wat in deze gevallen dodelijk is, is de compressie van de organen zoals de long die ernstig ademhalingsfalen veroorzaakt. Patiënten met dit syndroom kunnen op driejarige leeftijd overlijden, maar kunnen ouder worden dan dertig.

Wat veroorzaakt het Morquio-syndroom

Om een kind de ziekte te laten ontwikkelen, is het noodzakelijk dat zowel de vader als de moeder het Morquio Syndrome-gen hebben, want als slechts één ouder het gen heeft, bepaalt het niet de ziekte. Als vader en moeder het gen hebben voor het Morquio-syndroom, is de kans op een kind met het syndroom 40%.

Daarom is het belangrijk dat in het geval van familiegeschiedenis van het syndroom of in het geval van een bloedverwant huwelijk, genetische counseling wordt gedaan om de kansen van het kind op het syndroom te controleren. Begrijp hoe genetische counseling wordt gedaan.