Pendred-syndroom

Het syndroom van Pendred is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door doofheid en een vergrote schildklier, wat resulteert in het verschijnen van struma. Deze ziekte ontwikkelt zich in de kindertijd. 

Het syndroom van Pendred is niet te genezen, maar er zijn enkele medicijnen die kunnen helpen bij het reguleren van de niveaus van schildklierhormonen in het lichaam of sommige technieken om het gehoor en de taal te verbeteren. 

Ondanks de beperkingen kan het individu met het Pendred-syndroom een ​​normaal leven leiden.

Symptomen van het Pendred-syndroom

Symptomen van het Pendred-syndroom kunnen zijn:

• Gehoorverlies;
• Struma;
• Moeilijk spreken of sprakeloos;
• Gebrek aan evenwicht.

Doofheid bij het Pendred-syndroom is progressief, begint direct na de geboorte en wordt in de loop van de jaren erger. Om deze reden is taalontwikkeling tijdens de kindertijd gecompliceerd, waarbij kinderen vaak dom worden. 

Struma is het gevolg van problemen met het functioneren van de schildklier, wat leidt tot veranderingen in de hormoonspiegels in het lichaam, die bij individuen hypothyreoïdie kunnen veroorzaken. Hoewel deze hormonen de groei van individuen beïnvloeden, hebben patiënten met deze ziekte een normale ontwikkeling. 

Diagnose van het Pendred-syndroom

De diagnose van het Pendred-syndroom kan worden gesteld door middel van audiometrie, een onderzoek dat helpt om het gehoor van het individu te meten; magnetische resonantie beeldvorming om de werking van het binnenoor te evalueren of genetische tests om mutaties in het gen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor het verschijnen van dit syndroom. De schildklierfunctietest kan ook nuttig zijn om deze ziekte te bevestigen. 

Behandeling van het Pendred-syndroom

De behandeling van het Pendred-syndroom geneest de ziekte niet, maar helpt de symptomen van de patiënten onder controle te houden.

Bij patiënten die hun gehoor nog niet volledig hebben verloren, kunnen hoortoestellen of cochleaire implantaten worden geplaatst om een ​​deel van het gehoor te herstellen. De beste specialist die in deze gevallen kan worden geraadpleegd, is de KNO-arts. Logopedie- en logopedie-sessies kunnen de taal en spraak bij individuen helpen verbeteren. 

Om schildklierproblemen, met name struma, en de vermindering van schildklierhormonen in het lichaam te behandelen, is het raadzaam om een ​​endocrinoloog te raadplegen om suppletie met thyroxinehormoon aan te geven om de schildklierfunctie te controleren..

Handige links:

• Hurler-syndroom
• Alport-syndroom
• Struma