Turner-syndroom kenmerken en hoe is de behandeling
Het syndroom van Turner, ook wel X-monosomie of gonadale dysgenese genoemd, is een zeldzame genetische ziekte die alleen bij vrouwen voorkomt en wordt gekenmerkt door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van een van de twee X-chromosomen.
Het ontbreken van een van de chromosomen leidt tot het verschijnen van typische kenmerken van het Turner-syndroom, zoals een korte gestalte, een teveel aan huid in de nek en een vergrote borst, bijvoorbeeld.
De diagnose wordt gesteld door de kenmerken van de persoon te observeren en door moleculaire tests uit te voeren om chromosomen te identificeren.
Kenmerken van het syndroom van Turner
Het syndroom van Turner is zeldzaam en komt voor bij ongeveer 1 op de 2000 levendgeborenen. De belangrijkste kenmerken van dit syndroom zijn:
- Kleine gestalte, in staat om op volwassen leeftijd 1,47 m te bereiken;
- Overtollige huid in de nek;
- Gevleugelde hals bevestigd aan de schouders;
- Implantatielijn van het haar in de lage nek;
- Hangende oogleden;
- Brede borst met goed gescheiden tepels;
- Veel oneffenheden bedekt met donker haar op de huid;
- Vertraagde puberteit, zonder menstruatie;
- Borsten, vagina en vaginale lippen altijd onvolwassen;
- Eierstokken zonder eieren te ontwikkelen;
- Cardiovasculaire veranderingen;
- Nierdefecten;
- Kleine hemangiomen, die overeenkomen met de groei van bloedvaten.
Mentale retardatie komt in zeldzame gevallen voor, maar veel meisjes met het syndroom van Turner vinden het moeilijk om zich ruimtelijk te oriënteren en scoren vaak slecht op tests die behendigheid en berekening vereisen, hoewel ze bij verbale intelligentietests normaal of hoger zijn dan normaal..
Hoe verloopt de behandeling
De behandeling van het syndroom van Turner wordt gedaan volgens de kenmerken die de persoon presenteert, en hormoonvervanging, voornamelijk van groeihormoon en geslachtshormonen, wordt normaal gesproken aanbevolen door de arts, zodat de groei wordt gestimuleerd en de geslachtsorganen zich correct kunnen ontwikkelen. . Bovendien kan plastische chirurgie worden gebruikt om overtollige huid in de nek te verwijderen.
Als de persoon ook cardiovasculaire of nierproblemen heeft, kan het ook nodig zijn om medicijnen te gebruiken om deze veranderingen te behandelen en zo de gezonde ontwikkeling van het meisje mogelijk te maken.
