Swyer-syndroom
Het syndroom van Swyer, of pure XY-gonadale dysgenese, is een zeldzame ziekte waarbij vrouwen mannelijke chromosomen hebben en daarom ontwikkelen hun geslachtsklieren zich niet en heeft ze geen erg vrouwelijk beeld. De behandeling wordt gedaan met het gebruik van vrouwelijke synthetische hormonen voor het leven, maar het is niet mogelijk om zwanger te worden.
Symptomen van het Swyer-syndroom
Symptomen van het Swyer-syndroom zijn:
- Afwezigheid van menstruatie in de puberteit;
- Weinig of geen borstontwikkeling;
- Klein vrouwelijk uiterlijk;
- Normaal oksel- en schaamhaar;
- Er kan een groot postuur zijn;
- Er is een normale of baby baarmoeder, buizen en bovenste vagina.
Diagnose van het syndroom van Swyer
Voor de diagnose van het Swyer-syndroom wordt aanbevolen om bloedtesten uit te voeren die verhoogde gonadotropines en verlaagde oestrogeen- en testosteronspiegels laten zien. Daarnaast wordt aanbevolen:
- laboratoriumtests om te screenen op besmettelijke of auto-immuunziekten,
- karyotype analyse,
- moleculaire studies en
- biopsie van het ovariumweefsel kan nodig zijn.
Dit syndroom wordt meestal gediagnosticeerd in de adolescentie.
Oorzaken van het Swyer-syndroom
De oorzaken van het Swyer-syndroom zijn genetisch bepaald.
Behandeling voor het Swyer-syndroom
De behandeling van het Swyer-syndroom gebeurt met het gebruik van synthetische hormonen voor het leven. Dit medicijn zal het uiterlijk van een vrouw vrouwelijker maken, maar laat geen zwangerschap toe.
Een veel voorkomende complicatie van het Swyer-syndroom is de ontwikkeling van een tumor in de geslachtsklieren en een operatie voor verwijdering is aangewezen als een manier om dit type kanker te voorkomen.
