Alkaptonuria wat is het, symptomen en hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Alcaptonuria, ook wel ochronosis genoemd, is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een fout in het metabolisme van de aminozuren fenylalanine en tyrosine, als gevolg van een kleine mutatie in het DNA. Deze ziekte treedt op als gevolg van het ontbreken van een enzym, het homogentisaatdioxygenase of homogentisaat oxygenase, wat leidt tot de accumulatie van homogentisinezuur, dat een tussenproduct is van het metabolisme van deze aminozuren en dat onder normale omstandigheden niet detecteerbaar is in het bloed..

De ziekte manifesteert zich in de kindertijd door de kleur van de urine te veranderen, die zwart wordt, naast de aanwezigheid van bijvoorbeeld donkere vlekken op de huid en oren. Sommige mensen worden echter pas symptomatisch na de leeftijd van 40 jaar, wat de behandeling bemoeilijkt en de symptomen meestal ernstiger zijn.

Alcaptonuria kan niet worden genezen, maar de behandeling helpt de symptomen te verminderen.Het wordt aanbevolen om een ​​dieet te volgen dat laag is in voedingsmiddelen die fenylalanine en tyrosine bevatten, naast het verhogen van de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine C, zoals bijvoorbeeld citroen..

Symptomen van Alkaptonuria

De meest karakteristieke symptomen van alkaptonurie zijn:

• Donkere, bijna zwarte urine - Lees meer over andere oorzaken van zwarte urine;
• Blauwachtige oorsmeer;
• Zwarte vlekken op het witte deel van het oog, rond het oor en het strottenhoofd;
• Doofheid;
• Artritis die gewrichtspijn en beperkte beweging veroorzaakt;
• Kraakbeenstijfheid;
• Nier- en prostaatstenen, in het geval van mannen;
• Hartproblemen.

Het donkere pigment kan zich ophopen op de huid in de gebieden van de oksel en de lies, die bij transpireren naar de kleding kunnen gaan. Het komt vaak voor dat een persoon moeite heeft met ademhalen vanwege het proces van stijve ribkraakbeen en heesheid als gevolg van de stijfheid van het hyaline membraan. In de late stadia van de ziekte kan zuur zich ophopen in de aderen en slagaders van het hart, wat kan leiden tot ernstige hartproblemen.

De diagnose van Alkaptonuria wordt gesteld door analyse van de symptomen, voornamelijk door de donkere verkleuring die kenmerkend is voor de ziekte die in verschillende delen van het lichaam voorkomt, naast laboratoriumtesten die voornamelijk gericht zijn op het detecteren van de concentratie homogentisinezuur in het bloed of op het detecteren van de mutatie door moleculaire onderzoeken. Begrijp wat moleculaire diagnose is en waar het voor is.

Hoe de behandeling wordt gedaan

De behandeling voor alkaptonurie heeft tot doel de symptomen te verlichten, omdat het een recessieve genetische ziekte is. Daarom kan het gebruik van pijnstillers of ontstekingsremmende geneesmiddelen worden aanbevolen om gewrichtspijn en kraakbeenstijfheid te verlichten, naast fysiotherapiesessies, die kunnen worden gedaan met infiltratie van corticosteroïden, om de mobiliteit van de aangetaste gewrichten te verbeteren..

Bovendien wordt aanbevolen om een ​​dieet met weinig fenylalanine en tyrosine te volgen, omdat het voorlopers zijn van homogentisinezuur, dus het wordt aanbevolen om de consumptie van cashewnoten, amandelen, paranoten, avocado's, champignons, eiwit te vermijden , banaan, melk en bonen bijvoorbeeld. Kijk welke voedingsmiddelen rijk zijn aan fenylalanine en tyrosine die moeten worden vermeden.

Inname van vitamine C of ascorbinezuur wordt ook voorgesteld als behandeling, omdat het effectief is bij het verminderen van de ophoping van bruine pigmenten in kraakbeen en het ontwikkelen van artritis. Lees meer over ascorbinezuur.