Oorzaken van het Alagille-syndroom en hoe te behandelen
Alagille-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die verschillende organen, met name de lever en het hart, ernstig aantast en dodelijk kan zijn. Deze ziekte wordt gekenmerkt door onvoldoende gal- en leverkanalen, wat leidt tot ophoping van gal in de lever, waardoor het niet normaal werkt om afvalstoffen uit het bloed te verwijderen..
Symptomen manifesteren zich nog steeds in de kindertijd en kunnen de oorzaak zijn van langdurige geelzucht bij pasgeborenen. In sommige gevallen blijven de symptomen onopgemerkt, veroorzaken ze geen ernstige schade en in ernstigere gevallen kan het nodig zijn om de aangetaste organen te transplanteren.
Mogelijke symptomen
Naast onvoldoende galwegen veroorzaakt het Alagille-syndroom een verscheidenheid aan tekenen en symptomen, zoals:
- Geelachtige huid;
- Oogvlekken;
- Vlindervormige ruggengraatbeenderen;
- Uitstekend voorhoofd, kin en neus;
- Hartproblemen;
- Ontwikkeling vertraging;
- Gegeneraliseerde jeuk;
- Cholesterolafzetting op de huid;
- Perifere longstenose;
- Oogheelkundige veranderingen.
Naast deze symptomen kan leverfalen ook progressief optreden, hart- en nierafwijkingen. Over het algemeen stabiliseert de ziekte tussen de 4 en 10 jaar, maar in geval van leverfalen of hartschade is het risico op sterfte hoger.
Oorzaken van het Alagille-syndroom
Het Alagille-syndroom is een autosomaal dominante ziekte, wat betekent dat als een van de ouders van het kind dit probleem heeft, het kind 50% meer kans heeft om de ziekte te krijgen. De mutatie kan echter ook bij het kind voorkomen, ook als beide ouders gezond zijn.
Deze ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen of mutaties in de DNA-sequentie die codeert voor een specifiek gen op chromosoom 20, dat verantwoordelijk is voor de normale werking van de lever, het hart en andere organen, waardoor ze niet normaal functioneren..
Diagnose van het Alagille-syndroom
Omdat het veel symptomen veroorzaakt, kan de diagnose van deze ziekte op verschillende manieren worden gesteld, waarvan de meest voorkomende een leverbiopsie is.
Beoordeling van tekenen en symptomen
Als de huid geelachtig is, of als er karakteristieke gezichts- en ruggengraatafwijkingen, hart- en nierproblemen, oogheelkundige veranderingen of ontwikkelingsachterstand zijn, is het zeer waarschijnlijk dat het kind aan dit syndroom lijdt. Er zijn echter nog andere manieren om de ziekte te diagnosticeren.
Het meten van de werking van de alvleesklier
Er kunnen tests worden uitgevoerd om de werking van de alvleesklier te evalueren en te bepalen hoeveel vet wordt opgenomen door het voedsel dat door het kind wordt gegeten, door analyse van de ontlasting. Er moeten echter meer tests worden gedaan, omdat deze test alleen een indicator kan zijn voor andere ziekten.
Evaluatie door een cardioloog
De cardioloog kan een hartprobleem detecteren met behulp van een echocardiogram, dat bestaat uit een echo van het hart om de structuur en het functioneren te zien, of via een elektrocardiogram dat het hartritme meet.
Evaluatie door een oogarts
De oogarts kan een gespecialiseerd oogonderzoek uitvoeren om afwijkingen, oogaandoeningen of pigmentveranderingen in het netvlies op te sporen.
X-ray ruggengraat evaluatie
Een röntgenfoto van de wervelkolom kan helpen bij het detecteren van de botten van de wervelkolom in de vorm van een vlinder, wat het meest voorkomende defect is dat verband houdt met dit syndroom.
Behandeling voor de ziekte van Alagille
Deze ziekte kan echter niet worden genezen om de symptomen en de kwaliteit van leven te verbeteren, medicijnen die de galstroom reguleren, zoals Ursodiol en multivitaminen met vitamine A, D, E, K, calcium en zink om te corrigeren voedingstekorten die kunnen optreden als gevolg van ziekte.
In ernstigere gevallen kan het nodig zijn om een operatie te ondergaan of zelfs transplantatie van organen zoals de lever en het hart.
