Hoe het Aase-Smith-syndroom te identificeren en te behandelen
Aase-syndroom, ook bekend als Aase-Smith-syndroom, is een zeldzame ziekte die problemen veroorzaakt zoals constante bloedarmoede en misvormingen in de gewrichten en botten van verschillende delen van het lichaam.
Enkele van de meest voorkomende misvormingen zijn:
- Gewrichten, vingers of tenen, klein of afwezig;
- Gespleten gehemelte;
- Misvormde oren;
- Hangende oogleden;
- Moeilijkheid om de gewrichten volledig uit te rekken;
- Smalle schouders;
- Zeer bleke huid;
- Darmgewricht op duimen.
Dit syndroom ontstaat vanaf de geboorte en gebeurt als gevolg van een willekeurige genetische mutatie tijdens de zwangerschap.Daarom is het in de meeste gevallen een niet-erfelijke ziekte. Er zijn echter enkele gevallen waarin de ziekte van ouders op kinderen kan overgaan.
Hoe de behandeling wordt gedaan
De behandeling wordt meestal aangegeven door een kinderarts en omvat bloedtransfusies gedurende het eerste levensjaar om bloedarmoede onder controle te houden. Door de jaren heen is bloedarmoede minder uitgesproken geworden, dus transfusies zijn misschien niet langer nodig, maar het is raadzaam om regelmatig bloedonderzoek te laten doen om de rode bloedcellen te beoordelen..
In de ernstigste gevallen, waarbij het niet mogelijk is om het niveau van rode bloedcellen in evenwicht te brengen met bloedtransfusies, kan het nodig zijn een beenmergtransplantatie te ondergaan. Bekijk hoe deze behandeling wordt uitgevoerd en wat de risico's zijn.
Misvormingen vereisen zelden behandeling, omdat ze de dagelijkse activiteiten niet belemmeren. Maar als dit gebeurt, kan de kinderarts een operatie aanbevelen om te proberen de aangetaste site te reconstrueren en de functie te herstellen..
Wat kan dit syndroom veroorzaken?
Het Aase-Smith-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in een van de 9 belangrijkste genen voor de vorming van eiwitten in het lichaam. Deze verandering gebeurt meestal willekeurig, maar in zeldzamere gevallen kan het van ouders op kinderen overgaan.
Wanneer er dus gevallen van dit syndroom zijn, wordt het altijd aanbevolen om een consult voor genetische counseling te maken voordat u zwanger wordt, om het risico te kennen om kinderen met de ziekte te krijgen..
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van dit syndroom kan alleen door de kinderarts worden gesteld door de misvormingen te observeren, maar om de diagnose te bevestigen, kan de arts een beenmergbiopsie bestellen..
Om vast te stellen of er bloedarmoede is geassocieerd met het syndroom, is een bloedtest nodig om de hoeveelheid rode bloedcellen te beoordelen.
