De ziekte van Fabry
De ziekte van Fabry is een zeldzaam aangeboren syndroom dat abnormale vetophoping in bloedvaten veroorzaakt, waardoor symptomen ontstaan zoals pijn in handen en voeten, veranderingen in de ogen of huidvlekken, bijvoorbeeld.
Over het algemeen treden de symptomen van de ziekte van Fabry op tijdens de kindertijd, maar in sommige gevallen kan de ziekte alleen worden vastgesteld tijdens de volwassenheid, wanneer deze veranderingen begint te veroorzaken in het functioneren van de nieren of het hart..
A De ziekte van Fabry is niet te genezen, maar het kan onder controle worden gehouden met het gebruik van sommige medicijnen om de ontwikkeling van symptomen en het optreden van complicaties, zoals nierproblemen of beroerte, te voorkomen.
Symptomen van de ziekte van Fabry
Symptomen van de ziekte van Fabry kunnen vroeg in de kindertijd optreden en omvatten:
- Pijn of branderig gevoel in handen en voeten;
- Donkerrode vlekken op de huid;
- Veranderingen in het oog die het gezichtsvermogen niet beïnvloeden;
- Buikpijn;
- Verandering van de darmtransit, vooral na het eten;
- Rugpijn, vooral in het niergebied.
Naast deze symptomen kan de ziekte van Fabry in de loop der jaren andere tekenen veroorzaken die verband houden met progressieve schade aan sommige organen, zoals ogen, hart of nieren, bijvoorbeeld.
Diagnose van de ziekte van Fabry
De diagnose van de ziekte van Fabry kan worden gesteld door middel van bloedonderzoek om de hoeveelheid enzym te bepalen die verantwoordelijk is voor het elimineren van overtollig vet dat zich ophoopt in de aderen. Dus als deze waarde laag is, kan de arts de ziekte van Fabry vermoeden en een DNA-test bestellen om de ziekte correct te identificeren.
Behandeling voor de ziekte van Fabry
Behandeling voor de ziekte van Fabry helpt het ontstaan van symptomen onder controle te houden en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, en kan worden gedaan met:
- Carbamazepine: helpt het gevoel van pijn of verbranding te verminderen;
- Metoclopramide: vermindert de darmfunctie en voorkomt veranderingen in de darmtransit;
- Anticoagulantia, zoals aspirine of warfarine: maak het bloed dunner en voorkom het verschijnen van stolsels die een beroerte kunnen veroorzaken.
Naast deze remedies kan de arts ook remedies voorschrijven voor hoge bloeddruk, zoals Captopril of Atenolol, omdat deze de ontwikkeling van nierschade voorkomen en complicaties in deze organen voorkomen.
