Hartnup's ziekte
De ziekte van Hartnup is een zeldzame en erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de productie van huiduitslag en hersenveranderingen.
Deze aandoening beïnvloedt de manier waarop het lichaam aminozuren verwerkt en mensen met deze ziekte zijn niet in staat om sommige aminozuren op het niveau van de darmen te absorberen en zetten ook tryptofaan niet correct om, en scheiden ze bijgevolg in overmatige hoeveelheden uit in de urine, wat zeer karakteristieke symptomen veroorzaakt omdat bepaalde aminozuren blijven in het lichaam in veel kleinere hoeveelheden achter dan de normaal geachte.
De ziekte van Hartnup treedt op wanneer een persoon twee recessieve genen voor de aandoening erft, één van de vader en één van de moeder.
Symptomen van Hartnup-syndroom
Symptomen van de ziekte van Hartnup kunnen worden veroorzaakt door zonlicht, koorts, medicatie en zelfs emotionele of fysieke stress en worden gekenmerkt door uitslag op delen van het lichaam die zijn blootgesteld aan de zon.
Symptomen die gewoonlijk voorkomen bij patiënten met de ziekte van Hartnup:
- mentale retardatie,
- korte gestalte,
- hoofdpijn,
- onstabiele gang,
- valt,
- flauwvallen en
- een psychische stoornis.
Een periode van ondervoeding gaat bijna altijd vooraf aan een episode van huiduitslag, die met de leeftijd steeds minder voorkomt.
De meeste symptomen komen sporadisch voor en worden veroorzaakt door een tekort aan niacinamide.
Om de ziekte van Hartnup correct te bepalen, is het eenvoudig om een urinetest uit te voeren, die, wanneer positief voor de aanwezigheid van de aandoening, een typisch patroon van uitscheiding van aminozuren en hun metabolische producten onthult.
Behandeling
Preventie van crises en symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Hartnup kan worden gedaan door een goede voeding en voedingssupplementen met niacinamide of niacine te handhaven, aangezien een dieet met voldoende proteïne de tekortkoming veroorzaakt door gastro-intestinale malabsorptie kan verhelpen. en door de overmatige uitscheiding van aminozuren in de urine.
