Is de ziekte van Machado Joseph te genezen?
De ziekte van Machado-Joseph is een zeldzame genetische ziekte die voortdurende degeneratie van het zenuwstelsel veroorzaakt, met verlies van spiercontrole en coördinatie, vooral in de armen en benen.
Over het algemeen treedt deze ziekte op na 30 jaar, neemt geleidelijk toe, tast eerst de spieren van de benen en armen aan en evolueert na verloop van tijd naar de spieren die verantwoordelijk zijn voor spraak, slikken en zelfs oogbewegingen..
De ziekte van Machado-Joseph kan niet worden genezen, maar kan worden bestreden met het gebruik van medicijnen en fysiotherapie, die de symptomen helpen verlichten en een onafhankelijke uitvoering van dagelijkse activiteiten mogelijk maken.
Hoe de behandeling wordt gedaan
De behandeling van de ziekte van Machado-Joseph moet worden geleid door een neuroloog en is meestal gericht op het verminderen van de beperkingen die optreden bij het voortschrijden van de ziekte.
Zo kan behandeling worden gedaan met:
- Inname van Parkinson, zoals Levodopa: helpen de stijfheid van bewegingen en trillingen te verminderen;
- Gebruik van krampstillers, als Baclofen: het optreden van spierspasmen voorkomen, beweging verbeteren;
- Gebruik van een bril of correctielenzen: verminderen de moeilijkheid om te zien en het voorkomen van dubbelzien;
- Veranderingen in voeding: problemen behandelen die verband houden met slikproblemen, bijvoorbeeld door veranderingen in de textuur van voedsel.
Daarnaast kan de arts ook aanraden om fysiotherapiesessies te volgen om de patiënt te helpen zijn fysieke beperkingen te overwinnen en een onafhankelijk leven te leiden bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten..
Hoe worden fysiotherapiesessies uitgevoerd?
Fysiotherapie voor de ziekte van Machado-Joseph wordt gedaan met regelmatige oefeningen om de patiënt te helpen de door de ziekte veroorzaakte beperkingen te overwinnen. Daarom kunnen tijdens fysiotherapie-sessies verschillende activiteiten worden gebruikt, van oefeningen doen om de amplitude van de gewrichten te behouden, tot bijvoorbeeld het leren gebruiken van krukken of rolstoelen..
Daarnaast kan fysiotherapie ook het slikken omvatten, revalidatietherapie die wordt aanbevolen en essentieel is voor alle patiënten die moeite hebben met het slikken van voedsel, wat verband houdt met neurologische schade veroorzaakt door de ziekte.
Wie kan de ziekte hebben
De ziekte van Machado-Joseph wordt veroorzaakt door een genetische verandering die resulteert in de productie van een eiwit, bekend als Ataxin-3, dat zich ophoopt in hersencellen, waardoor progressieve laesies ontstaan en symptomen optreden.
Als een genetisch probleem komt de ziekte van Machado-Joseph veel voor bij verschillende mensen in hetzelfde gezin, met een kans van 50% om van ouders op kinderen over te gaan. Wanneer dit gebeurt, kunnen kinderen eerder dan hun ouders de eerste tekenen van de ziekte ontwikkelen..
Hoe de diagnose wordt gesteld
In de meeste gevallen wordt de ziekte van Machado-Joseph vastgesteld door observatie van symptomen door de neuroloog en onderzoek naar de familiegeschiedenis van de ziekte.
Daarnaast is er een bloedtest, bekend als SCA3, waarmee u de genetische wijziging die de ziekte veroorzaakt, kunt identificeren. Op die manier kunt u, wanneer u iemand in het gezin heeft met deze ziekte en u het examen aflegt, nagaan wat het risico is om de ziekte ook te ontwikkelen.
