Arnold-Chiari-soorten misvormingen, symptomen en hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Arnold-Chiari-syndroom is een zeldzame genetische misvorming waarbij het centrale zenuwstelsel wordt aangetast en kan leiden tot evenwichtsproblemen, verlies van motorische coördinatie en visuele problemen.
Deze misvorming komt vaker voor bij vrouwen en treedt meestal op tijdens de ontwikkeling van de foetus, waarbij om een onbekende reden het cerebellum, het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor het evenwicht, zich ongepast ontwikkelt. Volgens de ontwikkeling van het cerebellum kan het Arnold-Chiari-syndroom in vier typen worden ingedeeld:
- Chiari I: Het is het meest voorkomende en meest waargenomen type bij kinderen en treedt op wanneer het cerebellum zich uitstrekt tot een opening aan de basis van de schedel, het foramen magnum genoemd, waar het normaal gesproken alleen het ruggenmerg zou moeten passeren;
- Chiari II: Het gebeurt wanneer naast het cerebellum de hersenstam zich ook uitstrekt tot het foramen magnum. Dit type misvorming komt vaker voor bij kinderen met spina bifida, wat overeenkomt met een storing in de ontwikkeling van het ruggenmerg en de structuren die het beschermen. Leer meer over spina bifida;
- Chiari III: Het komt voor wanneer het cerebellum en de hersenstam, naast het foramen magnum, het ruggenmerg bereiken, waarbij deze misvorming de ernstigste is, ondanks dat deze zeldzaam is;
- Chiari IV: Dit type is ook zeldzaam en onverenigbaar met het leven en gebeurt wanneer er geen ontwikkeling is of wanneer de cerebellum onvolledig is.
De diagnose wordt gesteld op basis van beeldvormende tests, zoals magnetische resonantie of computertomografie, en neurologische tests, waarbij de arts naast evenwicht ook tests uitvoert om de motorische en sensorische capaciteit van de persoon te beoordelen.
Belangrijkste symptomen
Sommige kinderen die met deze misvorming worden geboren, vertonen mogelijk geen symptomen of zijn aanwezig wanneer ze de adolescentie of volwassenheid bereiken, wat vaker voorkomt vanaf de leeftijd van 30 jaar. Symptomen variëren afhankelijk van de mate van betrokkenheid van het zenuwstelsel en kunnen zijn:
- Cervicale pijn;
- Spierzwakte;
- Moeilijkheidsgraad;
- Verandering in coördinatie;
- Verlies van gevoel en gevoelloosheid;
- Visuele verandering;
- Duizeligheid;
- Verhoogde hartslag.
Deze misvorming komt vaker voor tijdens de ontwikkeling van de foetus, maar kan, in zeldzame gevallen, op volwassen leeftijd optreden als gevolg van situaties die de hoeveelheid hersenvocht kunnen verminderen, zoals infecties, klappen op het hoofd of blootstelling aan giftige stoffen.
De diagnose door een neuroloog op basis van de door de persoon gerapporteerde symptomen, neurologische onderzoeken, die de beoordeling van reflexen, balans en coördinatie mogelijk maken, en analyse van computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming.
Hoe de behandeling wordt gedaan
De behandeling wordt gedaan op basis van de symptomen en de ernst ervan en heeft tot doel de symptomen te verlichten en te voorkomen dat de ziekte voortschrijdt. Als er geen symptomen zijn, is behandeling meestal niet nodig. In sommige gevallen kan het gebruik van medicijnen om pijn te verlichten echter worden aanbevolen door de neuroloog, zoals Ibuprofen, bijvoorbeeld.
Wanneer de symptomen optreden en ernstiger zijn en de kwaliteit van leven van de persoon verstoren, kan de neuroloog een chirurgische procedure aanbevelen, die wordt uitgevoerd onder algemene anesthesie, om het ruggenmerg te decomprimeren en de circulatie van vloeistof mogelijk te maken hersenvocht. Daarnaast kan fysiotherapie of ergotherapie door de neuroloog worden aanbevolen om de motorische coördinatie, spraak en coördinatie te verbeteren.
