Wat is de ziekte van Gaucher en hoe moet deze worden behandeld?
De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een enzymdeficiëntie die ervoor zorgt dat de vetstof in cellen zich afzet in verschillende organen van het lichaam, zoals de lever, milt of long, evenals in de botten of het ruggenmerg. bot.
Dus, afhankelijk van de aangetaste plaats en andere kenmerken, kan de ziekte worden onderverdeeld in 3 soorten:
- Type 1 ziekte van Gaucher - niet-neuropathisch: het is de meest voorkomende vorm en treft zowel volwassenen als kinderen, met langzame progressie en mogelijk normaal leven met de juiste inname van medicijnen;
- Ziekte van Gaucher type 2 - acute neuropathische vorm: treft baby's en wordt gewoonlijk gediagnosticeerd tot een leeftijd van 5 maanden, aangezien het een ernstige ziekte is die binnen 2 jaar tot de dood kan leiden;
- Ziekte van Gaucher type 3 - subacute neuropathische vorm: treft kinderen en adolescenten en de diagnose wordt meestal gesteld op 6 of 7 jaar oud. Het is niet zo ernstig als vorm 2, maar het kan tot de dood leiden rond de leeftijd van 20 of 30 jaar als gevolg van neurologische en pulmonale complicaties..
Vanwege de ernst van sommige vormen van de ziekte, moet de diagnose zo snel mogelijk worden gesteld om de juiste behandeling te starten en complicaties te verminderen die levensbedreigend kunnen zijn.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen variëren afhankelijk van het type ziekte en de aangetaste locaties, maar de meest voorkomende symptomen zijn:
- Overmatige vermoeidheid;
- Groeivertraging;
- Nasale bloeding;
- Botpijn;
- Spontane fracturen;
- Vergrote lever en milt;
- Spataderen in de slokdarm;
- Buikpijn.
Er kunnen ook botaandoeningen zijn zoals osteoporose of osteonecrose. En meestal verschijnen deze symptomen niet tegelijkertijd.
Wanneer de ziekte ook de hersenen aantast, kunnen er andere symptomen optreden, zoals abnormale oogbewegingen, spierstijfheid, slikproblemen of
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van de ziekte van Gaucher wordt gesteld op basis van de resultaten van tests zoals biopsie, miltpunctie, bloedtest of spinale punctie.
Hoe de behandeling wordt gedaan
De ziekte van Gaucher is niet te genezen, maar er zijn enkele vormen van behandeling die de symptomen kunnen verlichten en een betere levenskwaliteit mogelijk maken. In de meeste gevallen wordt de behandeling gedaan met het gebruik van medicatie voor de rest van je leven, met als meest gebruikte remedies Miglustat of Eliglustat, remedies die de vorming van vetophopingen in de organen voorkomen.
In de meest ernstige gevallen kan de arts ook aanbevelen een beenmergtransplantatie te ondergaan of een operatie te ondergaan om de milt te verwijderen.
