Wat is sclerosteose en waarom gebeurt het?
Sclerose, ook bekend als granietbotziekte, is een zeldzame genetische mutatie die botgroei veroorzaakt. Deze mutatie zorgt ervoor dat de botten, in plaats van af te nemen in dichtheid door de jaren heen, steeds dikker en dichter worden en sterker worden dan graniet.
Sclerosteose voorkomt dus het ontstaan van botaandoeningen zoals osteoporose, maar veroorzaakt andere veranderingen, zoals verhoogde druk in de schedel, die, indien niet behandeld, levensbedreigend kan zijn.
Belangrijkste symptomen
Het belangrijkste teken van sclerosteose is de toename van de botdichtheid, maar er zijn enkele symptomen die u op de ziekte kunnen attenderen, zoals:
- Verbinding van 2 of 3 vingers in de handen;
- Veranderingen in de grootte en dikte van de neus;
- Overdreven groei van de schedel en gezichtsbeenderen;
- Moeilijkheid om sommige spieren van het gezicht te bewegen;
- Vingertop naar beneden gebogen;
- Afwezigheid van vingernagels;
- Hoger dan gemiddelde lichaamslengte.
Omdat het een uiterst zeldzame ziekte is, is de diagnose complex en daarom moet de arts mogelijk alle symptomen en klinische geschiedenis beoordelen en verschillende tests uitvoeren, zoals botdensimetrie, voordat hij de diagnose sclerosteose voorstelt..
In sommige gevallen kan ook een genetische test worden besteld die het DNA en mogelijke mutaties evalueert en kan helpen bij het identificeren van de verandering in het SOST-gen, dat de ziekte veroorzaakt.
Omdat het gebeurt
De belangrijkste oorzaak van sclerosteose is een mutatie die optreedt in het SOST-gen en die de werking van sclerostine, het eiwit dat verantwoordelijk is voor de afname van de botdichtheid, vermindert en dat gedurende het hele leven toeneemt.
Meestal komt de ziekte alleen voor als er twee gewijzigde exemplaren van het gen zijn, maar mensen met een enkele kopie kunnen ook extreem sterke botten hebben en een lager risico op botaandoeningen, zoals osteoporose of osteopenie..
Hoe de behandeling wordt gedaan
Er is geen remedie voor sclerosteose en daarom wordt de behandeling alleen gedaan om enkele symptomen en misvormingen te verlichten die kunnen ontstaan door overmatige botgroei..
Een van de meest gebruikte behandelingen is een operatie die kan helpen om de aangezichtszenuw te decomprimeren en de beweging van de gezichtsspieren te herstellen, of overtollig bot te verwijderen om bijvoorbeeld de druk in de schedel te verminderen.
Daarom moet de behandeling altijd met de arts worden besproken om te beoordelen of er veranderingen zijn die levensbedreigend kunnen zijn of die de kwaliteit van leven verminderen, en die kunnen worden gecorrigeerd..
