Wat is tubereuze sclerose en hoe te behandelen

Tubereuze sclerose of de ziekte van Bourneville is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de abnormale groei van goedaardige tumoren in verschillende organen van het lichaam, zoals de hersenen, nieren, ogen, longen, hart en huid, en veroorzaakt symptomen zoals epilepsie, ontwikkelingsachterstand of cysten in de nieren, afhankelijk van de getroffen regio.

Deze ziekte is niet te genezen, maar kan worden behandeld met medicijnen om de symptomen te verminderen, zoals medicijnen tegen epileptische aanvallen, bijvoorbeeld met sessies psychologie, fysiotherapie of ergotherapie, om de kwaliteit van leven te verbeteren..

Er is nog een andere ziekte die vergelijkbare symptomen veroorzaakt bij de groei van tumoren in het lichaam, maar deze tast alleen de huid aan en staat bekend als neurofibromatose.

Belangrijkste symptomen

De symptomen van tubereuze sclerose variëren afhankelijk van de locatie van de tumoren:

1. Huid

• Lichte vlekken op de huid;
• Huidgroei onder of rond de nagel;
• Laesies op het gezicht, vergelijkbaar met acne;
• Roodachtige plekken op de huid, die in omvang kunnen toenemen en dikker kunnen worden.

2. Hersenen

• Epilepsie;
• Ontwikkelingsachterstand en leermoeilijkheden;
• Hyperactiviteit;
• Agressiviteit;
• Schizofrenie of autisme.

3. Hart

• Hartkloppingen;
• Aritmie;
• Gevoel van kortademigheid;
• Duizeligheid;
• Flauwvallen;
• Pijn op de borst.

4. Longen

• Aanhoudende hoest;
• Gevoel van kortademigheid.

5. Nieren

• Bloederige urine;
• Vaker moeten plassen, vooral 's nachts;
• Zwelling van handen, voeten en enkels.

Meestal verschijnen deze symptomen tijdens de kindertijd en kan de diagnose worden gesteld door genetische tests van karyotype, craniale tomografie en magnetische resonantie. Er zijn echter ook gevallen waarin de symptomen zeer mild kunnen zijn en tot de volwassenheid onopgemerkt blijven.

Wat is de levensverwachting

De manier waarop tubereuze sclerose zich ontwikkelt, is zeer variabel en kan bij sommige mensen slechts weinig symptomen vertonen of voor anderen een belangrijke beperking worden. Bovendien varieert de ernst van de ziekte ook afhankelijk van het aangetaste orgaan en wanneer deze in de hersenen en het hart verschijnt, is deze meestal ernstiger.

De levensverwachting is echter vaak hoog, omdat er zelden complicaties optreden die levensbedreigend kunnen zijn.

Hoe de behandeling wordt gedaan

De behandeling van tubereuze sclerose is erop gericht de symptomen van de ziekte te verminderen en de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren. Het is dus belangrijk dat de persoon wordt gecontroleerd en regelmatig overleg heeft met bijvoorbeeld de neuroloog, nefroloog of cardioloog om de beste behandeling aan te geven.

In sommige gevallen kan de behandeling worden uitgevoerd met medicijnen tegen epileptische aanvallen, zoals Valproate seminatrium, Carbamazepine of Phenobarbital, om aanvallen te voorkomen of andere remedies, zoals Everolimo, die de groei van tumoren in de hersenen of de nieren verhinderen. voorbeeld. In het geval van op de huid groeiende tumoren, kan de arts het gebruik van een zalf met Sirolimus voorschrijven om de grootte van de tumoren te verkleinen.

Daarnaast zijn fysiotherapie, psychologie en ergotherapie essentieel om het individu te helpen de ziekte beter het hoofd te bieden en een betere levenskwaliteit te hebben..