Wat is het tetra-amelia-syndroom en waarom het gebeurt?

Tetra-amelia-syndroom is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de baby zonder armen en benen wordt geboren en die ook andere misvormingen kan veroorzaken in het skelet, het gezicht, het hoofd, het hart, de longen, het zenuwstelsel of in het genitale gebied.

Deze genetische verandering kan zelfs tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd en daarom kan de verloskundige, afhankelijk van de ernst van de vastgestelde misvormingen, aanbevelen om een ​​abortus uit te voeren, aangezien veel van deze misvormingen het leven van de baby na de geboorte in gevaar kunnen brengen.

Hoewel er geen genezing is, zijn er enkele gevallen waarin de baby alleen wordt geboren zonder vier ledematen of met lichte misvormingen, en in dergelijke gevallen kan het mogelijk zijn om een ​​adequate kwaliteit van leven te behouden..

Belangrijkste symptomen

Naast de afwezigheid van benen en armen, kan het Tetra-amelia-syndroom veel andere misvormingen in verschillende delen van het lichaam veroorzaken, zoals:

Schedel en gezicht

• Watervallen;
• Heel kleine ogen;
• Zeer lage of afwezige oren;
• Neus heel links of afwezig;
• Gespleten gehemelte of gespleten lip.

Hart en longen

• Verminderde longgrootte;
• Diafragma verandert;
• Cardiale ventrikels niet gescheiden;
• Afname van één kant van het hart.

Geslachtsorganen en urinewegen

• Afwezigheid van een nier;
• Onontwikkelde eierstokken;
• Afwezigheid van anus, urethra of vagina;
• Aanwezigheid van een opening onder de penis;
• Onontwikkelde geslachtsdelen.

Skelet

• Afwezigheid van wervels;
• Kleine of afwezige heupbeenderen;
• Afwezigheid van ribben.

In elk geval zijn de gepresenteerde misvormingen verschillend en daarom variëren de gemiddelde levensverwachting en het risico op leven van baby tot baby..

De getroffen mensen binnen dezelfde familie hebben echter meestal zeer vergelijkbare misvormingen.

Waarom het syndroom gebeurt

Er is nog steeds geen specifieke oorzaak voor alle gevallen van het Tetra-amelia-syndroom, maar er zijn veel gevallen waarin de ziekte optreedt als gevolg van een mutatie in het WNT3-gen..

Het WNT3-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een belangrijk eiwit voor de ontwikkeling van de ledematen en andere lichaamssystemen tijdens de zwangerschap. Als er dus een verandering in dit gen optreedt, wordt het eiwit niet geproduceerd, wat resulteert in de afwezigheid van armen en benen, evenals andere misvormingen die verband houden met het gebrek aan ontwikkeling.

Hoe de behandeling wordt gedaan

Er is geen specifieke behandeling voor het Tetra-amelia-syndroom en in de meeste gevallen overleeft de baby niet meer dan een paar dagen of maanden na de geboorte als gevolg van misvormingen die de groei en ontwikkeling belemmeren.

In gevallen waarin het kind echter overleeft, omvat de behandeling meestal een operatie om enkele van de gepresenteerde misvormingen te corrigeren en de kwaliteit van leven te verbeteren. Bij afwezigheid van ledematen worden meestal speciale rolstoelen gebruikt, bijvoorbeeld bewogen door bewegingen van hoofd, mond of tong.

In bijna alle gevallen is de hulp van andere mensen nodig om de dagelijkse activiteiten van het leven uit te voeren, maar sommige bezigheden en obstakels kunnen worden overwonnen met ergotherapie-sessies, en er zijn zelfs mensen met het syndroom die zelfstandig kunnen bewegen zonder het gebruik van rolstoel.