Wat is het Zellweger-syndroom en hoe het te behandelen
Het Zellweger-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die veranderingen in het skelet en het gezicht veroorzaakt, evenals ernstige schade aan belangrijke organen zoals het hart, de lever en de nieren. Bovendien komen gebrek aan kracht, gehoorproblemen en toevallen vaak voor..
Baby's met dit syndroom vertonen meestal tekenen en symptomen in de eerste uren of dagen na de geboorte, dus de kinderarts kan vragen om bloed- en urinetests te laten doen om de diagnose te bevestigen..
Hoewel dit syndroom niet te genezen is, helpt de behandeling om sommige veranderingen te corrigeren, de overlevingskansen te vergroten en verbeteringen in de kwaliteit van leven mogelijk te maken. Afhankelijk van het type orgaanveranderingen hebben sommige baby's echter een gemiddelde levensverwachting van minder dan 6 maanden.
Syndroomfuncties
De belangrijkste fysieke kenmerken van het Zellweger-syndroom zijn:
- Vlak gezicht;
- Brede, platte neus;
- Groot voorhoofd;
- Warhead gehemelte;
- Ogen schuin omhoog;
- Hoofd te groot of te klein;
- Schedelbeenderen gescheiden;
- Tong groter dan normaal;
- Huidplooien in de nek.
Daarnaast kunnen er verschillende veranderingen optreden in belangrijke organen zoals de lever, nieren, hersenen en hart, die, afhankelijk van de ernst van de misvormingen, levensbedreigend kunnen zijn.
Het is ook gebruikelijk dat de baby in de eerste levensdagen een gebrek aan kracht in de spieren heeft, moeite heeft met voeden, toevallen en moeite heeft met horen en zien.
Wat veroorzaakt het syndroom
Het syndroom wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve genetische verandering in de PEX-genen, wat betekent dat als er gevallen zijn van de ziekte in de families van beide ouders, zelfs als de ouders de ziekte niet hebben, er ongeveer 25% kans is op een kind met Zellweger-syndroom.
Hoe de behandeling wordt gedaan
Er is geen specifieke behandeling voor het Zellweger-syndroom en in elk geval moet de kinderarts de veranderingen die door de ziekte bij de baby worden veroorzaakt, beoordelen en de beste behandeling aanbevelen. Enkele opties zijn:
- Moeilijke borstvoeding: het plaatsen van een buisje direct op de maag om voedsel binnen te laten;
- Veranderingen in het hart, de nieren of de lever: de arts kan ervoor kiezen om een operatie te ondergaan om de misvorming te herstellen of om medicijnen te gebruiken die de symptomen verlichten;
In de meeste gevallen kunnen veranderingen in belangrijke organen, zoals de lever, het hart en de hersenen, echter niet worden gecorrigeerd na de geboorte, waardoor veel kinderen eindigen met leverfalen, bloeding of levensbedreigende ademhalingsproblemen. in de eerste maanden.
Behandelingsteams voor dit type syndromen bestaan meestal uit verschillende gezondheidswerkers naast kinderartsen, zoals cardiologen, neurochirurgen, oogartsen en orthopedisten, bijvoorbeeld..
