Wat is gangliosidose en de belangrijkste symptomen

Gangliosidose is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een afname of afwezigheid van de activiteit van het bèta-galactosidase-enzym, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van complexe moleculen, wat leidt tot accumulatie in de hersenen en andere organen.

Deze ziekte is vooral ernstig wanneer deze in de eerste levensjaren optreedt en de diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en kenmerken die door de persoon worden gepresenteerd, evenals het resultaat van tests die de activiteit van het enzym beta-galactosidase en de aanwezigheid van de mutatie in het GBL1-gen aantonen, die verantwoordelijk is voor het reguleren van de activiteit van dit enzym.

Belangrijkste symptomen

De symptomen van gangliosidose variëren naargelang de leeftijd waarop ze voorkomen en de ziekte wordt als milder beschouwd als de symptomen tussen de 20 en 30 jaar oud zijn:

• Type I of infantiele gangliosidose: Symptomen verschijnen vóór de leeftijd van 6 maanden en worden gekenmerkt door progressieve disfunctie van het zenuwstelsel, progressieve doofheid en blindheid, spierverzwakking, gevoeligheid voor lawaai, vergrote lever en milt, verstandelijke beperking, grove gezichts- en hartveranderingen, bijvoorbeeld . Vanwege het grote aantal symptomen dat kan worden ontwikkeld, wordt dit type gangliosidose als de ernstigste beschouwd en is de levensverwachting 2 tot 3 jaar;
• Gangliosidose type II: Dit type gangliosidose kan worden geclassificeerd als infantiel laat, wanneer de symptomen tussen 1 en 3 jaar verschijnen, of juveniel, wanneer ze tussen 3 en 10 jaar verschijnen. De belangrijkste symptomen van dit type gangliosidose zijn een vertraagde of verminderde motorische en cognitieve ontwikkeling, atrofie van de hersenen en veranderingen in het gezichtsvermogen. Gangliosidose type II wordt als matig ernstig beschouwd en de levensverwachting varieert tussen 5 en 10 jaar;
• Gangliosidose type II of volwassene: Symptomen kunnen optreden vanaf de leeftijd van 10 jaar, hoewel het vaker voorkomt tussen de 20 en 30 jaar, en wordt gekenmerkt door onvrijwillige verstijving van de spieren en veranderingen in de botten van de wervelkolom, wat bijvoorbeeld kan leiden tot kyfose of scoliose. Dit type gangliosidose wordt als mild beschouwd, maar de ernst van de symptomen kan variëren afhankelijk van het activiteitsniveau van het enzym beta-galactosidase.

Gangliosidose is een autosomaal recessieve genetische ziekte, dat wil zeggen dat de persoon de ziekte moet presenteren, dat zijn ouders ten minste drager zijn van het gemuteerde gen. Er is dus een kans van 25% dat de persoon wordt geboren met de GBL1-genmutatie en 50% dat de persoon het gen zal dragen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose gangliosidose wordt gesteld door de klinische kenmerken van de persoon te beoordelen, zoals grof gezicht, vergrote lever en milt, psychomotorische vertraging en visuele veranderingen, die vaker voorkomen in de vroegste stadia van ziekte.

Daarnaast worden tests uitgevoerd om de diagnose te helpen bevestigen, zoals neurologische beelden, bloedtelling, waarbij de aanwezigheid van lymfocyten met vacuolen wordt waargenomen, urinetest, waarbij de hoge concentratie oligosacchariden in de urine wordt geïdentificeerd, en genetische tests, die tot doel heeft de mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor de ziekte.

De diagnose kan ook tijdens de zwangerschap worden gesteld door middel van genetische tests met behulp van het chorionvloeistofmonster of vruchtwatercellen. Als deze test positief is, is het belangrijk dat het gezin wordt begeleid over de symptomen die het kind gedurende zijn hele leven kan ontwikkelen. Begrijp hoe genetische tests worden uitgevoerd.

Behandeling van gangliosidose

Vanwege de lage frequentie van deze ziekte is er tot nu toe geen gevestigde behandeling, waarbij de symptomen onder controle zijn, zoals voldoende voeding, groeimonitoring, logopedie en fysiotherapie om beweging en spraak te stimuleren..

Daarnaast worden periodieke oogonderzoeken en monitoring van het risico op infecties en hartaandoeningen uitgevoerd.