Prune Belly Syndrome, ook bekend als Prune Belly Syndrome, is een zeldzame en ernstige ziekte waarbij de baby wordt geboren met een handicap of zelfs afwezigheid van de spieren in...
Zeldzame ziekten - Pagina 15
Incarceration Syndrome of Locked-In Syndrome is een zeldzame neurologische aandoening waarbij verlamming optreedt in alle spieren van het lichaam, behalve de spieren die de beweging van de ogen of oogleden...
Het syndroom van Savant of het syndroom van de wijze omdat Savant in het Frans salie betekent, is een zeldzame psychische stoornis waarbij de persoon ernstige intellectuele achterstanden heeft. Bij...
Hypofosfatasie is een zeldzame genetische ziekte die vooral kinderen treft, die in sommige delen van het lichaam vervormingen en fracturen veroorzaakt en voortijdig verlies van melktanden.. Deze ziekte wordt aan kinderen...
Hypermnesie, ook bekend als het zeer superieure autobiografische geheugensyndroom, is een zeldzaam syndroom, bij mensen die er al mee geboren zijn en bijna hun hele leven niets vergeten, inclusief details...
CRION is een zeldzame ziekte die een ontsteking van de oogzenuw veroorzaakt, die ernstige oogpijn en progressief verlies van gezichtsvermogen veroorzaakt. De diagnose wordt gesteld door de oogarts wanneer deze...
Mitochondriale ziekten zijn genetische en erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door een tekort of verminderde activiteit van mitochondriën, met onvoldoende energieproductie in de cel, wat kan leiden tot celdood en,...
De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische ziekte, veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om koper te metaboliseren, waardoor koper zich ophoopt in de hersenen, nieren, lever en...
