Aicardi-syndroom

Aicardi-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de gedeeltelijke of totale afwezigheid van het corpus callosum, een belangrijk deel van de hersenen dat de twee hersenhelften, aanvallen en retinale problemen met elkaar verbindt..

A oorzaak van het Aicardi-syndroom het is gerelateerd aan genetische verandering op het X-chromosoom en daarom treft deze ziekte vooral vrouwen. Bij mannen kan de ziekte optreden bij patiënten met het Klinefelter-syndroom omdat ze een extra X-chromosoom hebben, dat in de eerste levensmaanden de dood kan veroorzaken..

Het Aicardi-syndroom kan niet worden genezen en de levensverwachting wordt verlaagd, met gevallen waarin patiënten de adolescentie niet bereiken.

Symptomen van het Aicardi-syndroom

Symptomen van het Aicardi-syndroom kunnen zijn:

• Convulsies;
• Mentale retardatie;
• Vertraging in motorische ontwikkeling;
• Laesies in het netvlies van het oog;
• Misvormingen van de wervelkolom, zoals: spina bifida, gefuseerde wervels of scoliose;
• Moeilijkheden bij het communiceren;
• Microfthalmie die het gevolg is van de kleine omvang van het oog of zelfs afwezigheid.

Aanvallen bij kinderen met dit syndroom worden gekenmerkt door snelle spiercontracties, met hyperextensie van het hoofd, flexie of extensie van de romp en armen, die vanaf het eerste levensjaar meerdere keren per dag voorkomen..

De diagnose van het Aicardi-syndroom wordt gedaan volgens de kenmerken van de kinderen en neuroimaging-onderzoeken, zoals magnetische resonantie of elektro-encefalogram, waarmee de problemen in de hersenen kunnen worden geïdentificeerd.

Behandeling van het Aicardi-syndroom

Behandeling van het Aicardi-syndroom geneest de ziekte niet, maar het helpt wel om de symptomen te verminderen en de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren..

Om aanvallen te behandelen, wordt aanbevolen anticonvulsiva te gebruiken, zoals carbamazepine of valproaat. Neurologische fysiotherapie of psychomotorische stimulatie kan een hulpmiddel zijn om aanvallen te verbeteren.

De meeste patiënten sterven, zelfs met behandeling, voor de leeftijd van 6 jaar, meestal als gevolg van complicaties van de luchtwegen. Overleven boven de 18 jaar is zeldzaam bij deze ziekte.

Handige links:

• Apert-syndroom
• West-syndroom
• Alport-syndroom