Startpagina » Zeldzame ziekten » Bartter-syndroom

    Bartter-syndroom

    Het Bartter-syndroom is een zeldzame ziekte die de nieren aantast en het verlies van kalium, natrium en chloor in de urine veroorzaakt. Deze ziekte verlaagt de calciumconcentratie in het bloed en verhoogt de productie van aldosteron en renine, hormonen die betrokken zijn bij de controle van de bloeddruk..

    De oorzaak van het Bartter-syndroom is genetisch en is een ziekte die van ouders op kinderen overgaat en individuen van kinds af aan treft.

    A Het Bartter-syndroom is niet te genezen, maar als het vroeg wordt gediagnosticeerd, kan het worden gecontroleerd door medicatie en minerale supplementen.

    Behandeling van het Bartter-syndroom

    De behandeling van het Bartter-syndroom bestaat uit het gebruik van kaliumsupplementen of andere mineralen, zoals magnesium of calcium, om de concentratie van deze stoffen in het bloed te verhogen, en inname van grote hoeveelheden vocht, ter compensatie van het grote verlies van water in de urine.. 

    Diuretische middelen die kalium behouden, zoals spironolacton, worden ook gebruikt om de ziekte te behandelen, evenals niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen zoals indometacine, die tot het einde van de groei moeten worden ingenomen om de normale ontwikkeling van het individu mogelijk te maken.. 

    Patiënten moeten urine-, bloed- en nier-echografisch onderzoek ondergaan. Dit dient om de werking van de nieren en het maagdarmkanaal te bewaken en de effecten van behandeling op deze organen te voorkomen. 

    Symptomen van het Bartter-syndroom

    Symptomen van het Bartter-syndroom verschijnen vroeg in de kindertijd en kunnen zijn:

    • Ondervoeding;
    • Groeivertraging;
    • Spierzwakte;
    • Mentale retardatie;
    • Verhoogd urinevolume;
    • Erg dorstig;
    • Uitdroging;
    • Koorts;
    • Diarree of braken.

    Patiënten met het Bartter-syndroom hebben een laag kalium-, chloor-, natrium- en calciumgehalte in het bloed, maar hebben geen veranderingen in de bloeddruk. Sommige personen hebben mogelijk fysieke kenmerken die wijzen op de ziekte, zoals een driehoekig gezicht, een prominenter voorhoofd, grote ogen en naar voren gerichte oren..

    De diagnose van het Bartter-syndroom wordt gedaan door de uroloog, door de symptomen van de patiënt te evalueren en bloedtesten die onregelmatige concentraties in de kalium- en hormoonconcentratie, zoals aldosteron en renine, detecteren.

    Handige links:

    • Addison: gevoel van algemene vermoeidheid
    • Syndroom van Cushing