Hemoglobine-elektroforese wat het is, hoe het wordt gemaakt en waar het voor is

Hemoglobine-elektroforese is een diagnostische techniek die tot doel heeft de verschillende soorten hemoglobine te identificeren die in het bloed circuleren. Hemoglobine of Hb is een eiwit dat aanwezig is in rode bloedcellen die verantwoordelijk zijn voor binding aan zuurstof, waardoor transport naar weefsels mogelijk wordt. Lees meer over hemoglobine.

Aan de hand van de identificatie van het type hemoglobine is het mogelijk om te controleren of de persoon een ziekte heeft die verband houdt met de synthese van hemoglobine, zoals thalassemie of sikkelcelanemie. Om de diagnose te bevestigen, is het echter nodig om andere hematologische en biochemische tests uit te voeren.

Waar is het voor

Hemoglobine-elektroforese wordt gevraagd om structurele en functionele veranderingen in verband met hemoglobinesynthese te identificeren. Het kan dus door de arts worden aanbevolen om bijvoorbeeld sikkelcelanemie, hemoglobine C-ziekte te diagnosticeren en thalassemie te differentiëren.

Bovendien kan het worden aangevraagd met het doel om paren die kinderen willen krijgen genetisch te adviseren, bijvoorbeeld om te worden geïnformeerd of de kans bestaat dat het kind een of andere vorm van bloedaandoening heeft die verband houdt met de synthese van hemoglobine. Hemoglobine-elektroforese kan ook worden besteld als routine-onderzoek voor het monitoren van patiënten bij wie al verschillende soorten hemoglobine zijn vastgesteld.

In het geval van pasgeboren baby's wordt het hemoglobinetype geïdentificeerd door middel van de hielpriktest, wat bijvoorbeeld belangrijk is voor de diagnose van sikkelcelanemie. Bekijk welke ziekten worden gedetecteerd met de hielpriktest.

Hoe het wordt gedaan

Hemoglobine-elektroforese wordt uitgevoerd door het afnemen van een bloedmonster door een professional die is opgeleid in een gespecialiseerd laboratorium, omdat een onjuiste afname kan leiden tot hemolyse, dat wil zeggen vernietiging van rode bloedcellen, wat het resultaat kan verstoren. Begrijp hoe bloed wordt verzameld.

De afname moet worden gedaan met het vasten van de patiënt gedurende ten minste 4 uur en het monster dat voor analyse naar het laboratorium wordt gestuurd, waarin de soorten hemoglobine die bij de patiënt aanwezig zijn, worden geïdentificeerd. In sommige laboratoria is vasten voor afhaling niet nodig. Daarom is het belangrijk om voor het onderzoek advies in te winnen bij het laboratorium en de arts over vasten..

Het type hemoglobine wordt geïdentificeerd door elektroforese in alkalische pH (ongeveer 8,0 - 9,0), een techniek die is gebaseerd op de migratiesnelheid van het molecuul bij blootstelling aan een elektrische stroom, met visualisatie van banden van volgens de grootte en het gewicht van het molecuul. Volgens het verkregen bandpatroon wordt een vergelijking gemaakt met het normale patroon en wordt dus de identificatie van abnormale hemoglobines gemaakt.

Hoe de resultaten te interpreteren

Volgens het gepresenteerde bandpatroon is het mogelijk om het type hemoglobine van de patiënt te identificeren. Hemoglobine A1 (HbA1) heeft een hoger molecuulgewicht, dus veel migratie wordt niet opgemerkt, terwijl HbA2 lichter is en dieper in de gel dringt. Dit bandpatroon wordt geïnterpreteerd in het laboratorium en vrijgegeven in de vorm van een rapport aan de arts en de patiënt met informatie over het type gevonden hemoglobine.

Foetaal hemoglobine (HbF) is in hogere concentraties aanwezig bij de baby, maar naarmate de ontwikkeling plaatsvindt, nemen de HbF-concentraties af terwijl de HbA1 toeneemt. De concentraties van elk type hemoglobine variëren dus afhankelijk van de leeftijd en zijn meestal:

Type hemoglobine	Normale waarde
HbF	1 tot 7 dagen oud: tot 84%; 8 tot 60 dagen oud: tot 77%; Leeftijd van 2 tot 4 maanden: tot 40%; 4 tot 6 maanden oud: tot 7,0% 7 tot 12 maanden: tot 3,5%; 12 tot 18 maanden: tot 2,8%; Volwassenen: 0,0 tot 2,0%
HbA1	95% of meer
HbA2	1,5 - 3,5%

Sommige mensen hebben echter structurele of functionele veranderingen die verband houden met de synthese van hemoglobine, wat resulteert in abnormale of varianthemoglobines, zoals HbS, HbC, HbH en Barts 'Hb.

Door hemoglobine-elektroforese is het dus mogelijk om de aanwezigheid van abnormale hemoglobines te identificeren en met behulp van een andere diagnostische techniek genaamd HPLC is het mogelijk om de concentratie van normale en abnormale hemoglobines te controleren, wat indicatief kan zijn voor:

Hemoglobine resultaat	Diagnostische hypothese
Aanwezigheid van HbSS	Sikkelcelanemie, die wordt gekenmerkt door een verandering in de vorm van de rode bloedcel als gevolg van een mutatie in de bètaketen van hemoglobine. Ken de symptomen van sikkelcelanemie.
Aanwezigheid van HbAS	Sikkelcel-eigenschap, waarbij de persoon het gen draagt dat verantwoordelijk is voor sikkelcelanemie, maar geen symptomen vertoont, maar het kan dit gen doorgeven aan andere generaties:
Aanwezigheid van HbC	Indicatief voor hemoglobine C-ziekte, waarbij HbC-kristallen kunnen worden waargenomen in het bloeduitstrijkje, vooral wanneer de patiënt HbCC is, waarbij de persoon in verschillende mate hemolytische anemie heeft.
Aanwezigheid van Barts hb	De aanwezigheid van dit type hemoglobine duidt op een ernstige aandoening die bekend staat als hydrops fetalis, die kan leiden tot de dood van de foetus en bijgevolg tot een miskraam. Lees meer over foetale hydrops.
Aanwezigheid van HbH	Indicatief voor de ziekte van hemoglobine H, die wordt gekenmerkt door neerslag en extravasculaire hemolyse.

In het geval van sikkelcelanemie-diagnose is het normale resultaat HbFA (dat wil zeggen, de baby heeft zowel HbA als HbF, wat normaal is), terwijl de HbFAS- en HbFS-resultaten indicatief zijn voor sikkelcelkenmerken en sikkelcelanemie respectievelijk.

De differentiële diagnose van thalassemieën kan ook worden gesteld door middel van hemoglobine-elektroforese geassocieerd met HPLC, waarbij de concentraties van alfa-, bèta-, delta- en gammaketens worden geverifieerd, waarbij de afwezigheid of gedeeltelijke aanwezigheid van deze globine-ketens wordt gecontroleerd en, volgens de resultaat, bepaal het type thalassemie. Leer hoe u thalassemie kunt identificeren.

Om de diagnose van een hemoglobine-gerelateerde ziekte te bevestigen, moeten naast een volledige bloedtelling ook andere tests worden besteld, zoals ijzer, ferritine, transferrine. Kijk hoe u het bloedbeeld interpreteert.