Ziekten gedetecteerd door de Pezinho-test
De hielpriktest, ook bekend als neonatale screening of neonatale screening, is een gratis en verplichte test die vanaf de 3e levensdag wordt uitgevoerd op alle pasgeboren baby's en die helpt bij het diagnosticeren van bepaalde ziekten, zoals fenylketonurie of aangeboren hypothyreoïdie..
Over het algemeen helpt de hielpriktest om vroege aangeboren ziekten te diagnosticeren die vanaf de eerste dagen na de geboorte kunnen worden behandeld om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren.
De ziekten die door de basishieltest worden ontdekt, verschillen per Braziliaanse staat, maar fenylketonurie en aangeboren hypothyreoïdie worden altijd onderzocht..
Ziekten gedetecteerd door de hielpriktest
Ziekten gedetecteerd door de hielpriktest zijn onder meer:
1. Fenylketonurie
Fenylketonurie is een aangeboren ziekte waarbij het spijsverteringsstelsel van de baby fenylalanine niet kan verteren, een eiwit dat aanwezig is in voedingsmiddelen zoals eieren en vlees, dat, als het niet wordt verteerd, giftig kan worden voor het lichaam, wat neurologische achteruitgang kan veroorzaken bij de ontwikkeling van het kind.
Hoe de behandeling is gedaan: voedingsmiddelen met fenylalanine moeten uit het dieet van het kind worden verwijderd. Zie welke: Dieet voor fenylketonurie.
2. Aangeboren hypothyreoïdie
Congenitale hypothyreoïdie is een ziekte waarbij de schildklier van de baby geen normale hoeveelheden hormonen kan produceren, die de groei van de baby kunnen belemmeren en bijvoorbeeld mentale retardatie kunnen veroorzaken. Lees meer over dit probleem op: Congenitale hypothyreoïdie.
Hoe de behandeling is gedaan: de baby moet hormonale medicijnen gebruiken om de ontbrekende schildklierhormoonspiegels te helpen voltooien, wat een gezonde groei en ontwikkeling garandeert.
3. Sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie is een genetisch probleem dat veranderingen in de vorm van rode bloedcellen veroorzaakt, waardoor het vermogen om zuurstof naar verschillende delen van het lichaam te transporteren wordt verminderd, wat kan leiden tot vertragingen in de ontwikkeling van sommige organen.
Hoe de behandeling is gedaan: afhankelijk van de ernst van de ziekte kan het nodig zijn dat de baby bloedtransfusies krijgt. Behandeling is echter alleen nodig als er infecties zoals longontsteking of tonsillitis optreden. Lees meer over dit probleem op: Sikkelcelanemie.
4. Congenitale bijnierhyperplasie
Congenitale bijnierhyperplasie is een ziekte die ervoor zorgt dat het kind een hormonaal tekort heeft aan sommige hormonen en een overdreven productie van andere, wat kan leiden tot overgroei, vroegrijpe puberteit of andere fysieke problemen.
Hoe de behandeling is gedaan: de baby moet gedurende zijn hele leven hormoonvervanging ondergaan om het gebrek aan hormonen te compenseren en de hoeveelheid overtollige hormonen te stabiliseren.
5. Cystische fibrose
Cystic fibrosis is een probleem dat leidt tot de productie van een grote hoeveelheid slijm, dat de luchtwegen aantast en ook de alvleesklier aantast. Ken andere complicaties en hoe ze te behandelen bij: Hoe weet u of de baby cystische fibrose heeft.
Hoe de behandeling is gedaan: moet worden gedaan met ontstekingsremmende medicijnen, dieetzorg en ademhalingsfysiotherapie om de symptomen van de ziekte te verlichten, vooral de ademhalingsmoeilijkheden.
6. Biotinidase-deficiëntie
Biotinidase-deficiëntie is een aangeboren probleem dat ervoor zorgt dat het lichaam biotine niet kan recyclen, een zeer belangrijke vitamine om de gezondheid van het zenuwstelsel te waarborgen. Baby's met dit probleem kunnen dus epileptische aanvallen, gebrek aan motorische coördinatie, ontwikkelingsachterstand en haarverlies hebben.
Hoe de behandeling is gedaan: levenslange inname van de biotine-vitamine om te compenseren voor het onvermogen van het lichaam om die vitamine te gebruiken.
Ziekten gedetecteerd door de uitgebreide hieltest
Naast de bovengenoemde ziekten, kan de vergrote of uitgebreide voet-test andere ziekten detecteren, zoals:
- Galactosemie: ziekte waardoor het kind de in melk aanwezige suiker niet kan verteren, wat kan leiden tot een verstoring van het centrale zenuwstelsel;
- Aangeboren toxoplasmose: ziekte die dodelijk kan zijn of tot blindheid kan leiden, geelzucht die een geelachtige huid is, convulsies of mentale retardatie;
- Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie: vergemakkelijkt de verschijning van anemieën, die in intensiteit kunnen variëren;
- Aangeboren syfilis: een ernstige ziekte die kan leiden tot betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel;
- AIDS: ziekte die leidt tot een ernstige aantasting van het immuunsysteem, die nog niet genezen is;
- Aangeboren rubella: veroorzaakt aangeboren afwijkingen zoals cataract, doofheid, mentale retardatie en zelfs hartmisvormingen;
- Aangeboren herpes: zeldzame ziekte die gelokaliseerde laesies op de huid, slijmvliezen en ogen kan veroorzaken of verspreid kan worden, met ernstige gevolgen voor het centrale zenuwstelsel;
- Congenitale cytomegalovirusziekte: kan hersenverkalking en mentale en motorische retardatie veroorzaken;
- Aangeboren chagas-ziekte: een infectieziekte die mentale, psychomotorische retardatie en oogveranderingen kan veroorzaken.
De ziekten gedetecteerd door de hielpriktest en de kleine voettest maken deel uit van deze lijst, maar ze kunnen deze namen hebben, afhankelijk van het laboratorium en het aantal ziekten dat u wilt detecteren.
Over het algemeen wordt de vergrote hieltest alleen uitgevoerd als de baby wordt verdacht van besmetting, als de moeder of vader een van deze ziekten heeft.
Als de voettest een van deze ziekten detecteert, neemt het laboratorium telefonisch contact op met de familie van de baby en moet de baby verdere tests ondergaan om de ziekte te bevestigen of wordt doorverwezen naar een gespecialiseerd medisch consult..
Zie andere tests die de baby direct na de geboorte moet doen.
