Aangeboren ziekten wat zijn en veel voorkomende typen
Aangeboren ziekten, ook wel genetische defecten of genetische misvormingen genoemd, zijn veranderingen die optreden tijdens de vorming van de foetus, tijdens de zwangerschap, en die elk weefsel in het menselijk lichaam, zoals botten, spieren of organen, kunnen aantasten. Dit soort veranderingen resulteert meestal in een onvolledige ontwikkeling, die uiteindelijk de esthetiek en zelfs het correct functioneren van verschillende organen beïnvloedt.
Een groot deel van de aangeboren aandoeningen kan worden vastgesteld tijdens de eerste 3 maanden van de zwangerschap en wordt gediagnosticeerd door de verloskundige tijdens de prenatale zorg of door de kinderarts tijdens het eerste levensjaar. Er zijn echter ook enkele gevallen waarin de genetische wijziging latere vaardigheden beïnvloedt, zoals spreken of lopen, of waarvoor zeer specifieke tests nodig zijn om te worden geïdentificeerd, en die uiteindelijk later worden gediagnosticeerd.
In het geval van zeer ernstige aangeboren ziekten die de overleving van de baby verhinderen, kan op elk moment tijdens de zwangerschap een miskraam optreden, hoewel dit vaker voorkomt tijdens de eerste helft van de zwangerschap.
Wat veroorzaakt een aangeboren ziekte
Aangeboren ziekten kunnen worden veroorzaakt door genetische veranderingen of door de omgeving waarin de persoon is verwekt of gegenereerd, of door de combinatie van deze twee factoren. Enkele voorbeelden zijn:
- Genetische factoren:
Veranderingen in chromosoom in verhouding tot aantal, zoals in de 21 trisomie die in de volksmond bekend staat als het syndroom van Down, mutante genen of veranderingen in de chromosoomstructuur, zoals het fragiele X-syndroom.
- Omgevingsfactoren:
Sommige veranderingen die tot een geboorteafwijking kunnen leiden, zijn het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap, infecties door het virus cytomegalovirus, toxoplasma en treponema pallidum, blootstelling aan straling, sigaretten, teveel cafeïne, overmatig alcoholgebruik, contact met zware metalen zoals bijvoorbeeld lood, cadmium of kwik.
Soorten geboorteafwijkingen
Geboorteafwijkingen kunnen worden ingedeeld op basis van hun type:
- Structurele anomalie: Downsyndroom, defect in de vorming van de neurale buis, hartveranderingen;
- Aangeboren infecties: Seksueel overdraagbare aandoeningen zoals syfilis of chlamydia, toxoplasmose, rubella;
- Alcoholgebruik: Foetaal alcoholsyndroom
De tekenen en symptomen van een genetische misvorming worden over het algemeen geclassificeerd volgens het syndroom dat het specifieke defect veroorzaakt, sommige komen vaker voor, zoals:
- mentale handicap,
- afgeplatte of afwezige neus,
- gespleten lip,
- ronde zolen,
- zeer langwerpig gezicht,
- zeer lage oren.
De arts kan een verandering vaststellen tijdens het echografisch onderzoek tijdens de zwangerschap, het uiterlijk van de baby bij de geboorte observeren of door bepaalde kenmerken te observeren en na het resultaat van specifieke onderzoeken.
Hoe te voorkomen
Het is niet altijd mogelijk om een geboorteafwijking te voorkomen omdat er veranderingen kunnen optreden die buiten onze controle liggen, maar prenatale zorg en het volgen van alle medische richtlijnen tijdens de zwangerschap is een van de voorzorgsmaatregelen die moeten worden genomen om het risico op foetale complicaties te verminderen..
Enkele belangrijke aanbevelingen zijn om geen medicijnen in te nemen zonder medisch advies, geen alcoholische dranken te gebruiken tijdens de zwangerschap, geen illegale drugs te gebruiken, niet te roken en niet in de buurt van plaatsen met sigarettenrook te zijn, om gezond te eten en minstens 2 liter water per dag te drinken.
