Wat is het neonatale progeroïd syndroom en hoe te behandelen?
Neonataal progeroïd syndroom, ook bekend als het Wiedemann-Rautenstrauch-syndroom, is een uiterst zeldzame genetische ziekte die kort na de geboorte een ouder uiterlijk van de baby veroorzaakt, vergezeld van zeer verschillende kenmerken, zoals een driehoekig en onontwikkeld gezicht.
Bovendien ervaren baby's met dit type syndroom meestal ook een vertraagde fysieke ontwikkeling, spierzwakte, problemen met het geven van borstvoeding en een vertraagde intellectuele ontwikkeling. Sommigen kunnen zelfs ernstigere veranderingen ondergaan, die overleving na het eerste levensjaar voorkomen..
Hoewel de specifieke oorzaken van dit syndroom niet bekend zijn, is het mogelijk dat het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die wordt doorgegeven van ouders op kinderen, maar de kans dat dit gebeurt, is groter wanneer beide ouders gevallen van de ziekte in de familie hadden..
Belangrijkste symptomen en kenmerken
Het belangrijkste kenmerk van dit syndroom, naast de vertraging in de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder, is het ouder wordende uiterlijk van de baby, dat optreedt als gevolg van het ontbreken van de vetlaag, die zich meestal onder de huid bevindt, waardoor de huid dunner en kwetsbaarder wordt, droog en verouderd.
Daarnaast omvatten andere functies:
- Driehoekig gezicht met een prominent voorhoofd;
- Kleine en onontwikkelde gezichtsbeenderen;
- Gebrek aan haar, wimpers en wenkbrauwen;
- Dunne armen en benen met grote handen en voeten;
- Vertraging in fysieke ontwikkeling;
- Vertraging in intellectuele ontwikkeling.
In de meeste gevallen is het erg moeilijk om het syndroom tijdens de zwangerschap te diagnosticeren en daarom wordt het meestal alleen door de kinderarts geïdentificeerd in de eerste dagen na de bevalling, door de observatie van dit soort kenmerken bij de baby.
Deze ziekte kan vaak worden verward met progeria, een verandering die de versnelde veroudering van het kind veroorzaakt en waarvan de symptomen meestal rond de leeftijd van 2 jaar verschijnen. Begrijp meer over progeria.
Hoe de behandeling wordt gedaan
Er is geen remedie voor het neonatale progeroïd syndroom en daarom wordt de behandeling alleen gedaan om enkele veranderingen te corrigeren, de symptomen te verlichten en het comfort en de kwaliteit van leven van de baby te verbeteren..
De behandeling is dus meestal aangepast aan elke baby en kan bestaan uit een team van verschillende gezondheidswerkers naast de kinderarts, zoals neurologen, cardiologen of fysiotherapeuten, bijvoorbeeld.
In gevallen waarin de baby geen borstvoeding kan geven, kan de kinderarts adviseren om een operatie te ondergaan om een buisje rechtstreeks van de huid naar de maag te plaatsen, zodat de baby goed kan voeden.
