Hoe hemofilie te identificeren en diagnosticeren

Hemofilie, een genetische en erfelijke ziekte, veroorzaakt veranderingen in de bloedstolling en veroorzaakt daarom symptomen zoals:

Paarse vlekken op de huid;
Zwelling en pijn in de gewrichten;
Spontane bloeding, zonder aanwijsbare reden, zoals in het tandvlees of de neus bijvoorbeeld;
Bloeden moeilijk te stoppen na een simpele snee of operatie;
Overmatige en langdurige menstruatie.

Hoe ernstiger het type hemofilie, hoe groter het aantal symptomen en hoe eerder ze optreden, daarom wordt ernstige hemofilie meestal ontdekt bij de baby, tijdens de eerste levensmaanden, terwijl matige hemofilie gewoonlijk wordt vermoed rond de 5 jaar oud, of als het kind gaat lopen en spelen.

Milde hemofilie daarentegen kan alleen worden ontdekt op volwassen leeftijd, wanneer de persoon een harde klap krijgt of na procedures zoals tandextractie, waarbij bloeding boven normaal wordt opgemerkt. Bekijk de mythen en waarheden over hemofilie om beter te begrijpen wat de oorzaken en de belangrijkste soorten van deze ziekte zijn.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose hemofilie wordt gesteld na evaluatie door de hematoloog, die om tests vraagt die de stollingscapaciteit van het bloed beoordelen, zoals de stollingstijd, die de tijd controleert die het bloed nodig heeft om een stolsel te vormen, en de meting van de aanwezigheid van factoren coagulatie en zijn bloedspiegels.

Stollingsfactoren zijn essentiële bloedeiwitten, die een rol spelen bij een bloeding, zodat het kan stoppen. De afwezigheid van een van deze factoren veroorzaakt ziekte, zoals bij type A hemofilie, die wordt veroorzaakt door de afwezigheid of afname van factor VIII of type B hemofilie, waarbij factor IX een tekort heeft.

Er zijn tekortkomingen in andere stollingsfactoren die ook via deze tests kunnen worden opgespoord, die ook bloedingen veroorzaken en kunnen worden verward met hemofilie, zoals een factor XI-tekort, in de volksmond bekend als hemofilie type C..

Als u hemofilie vermoedt

U moet hemofilie wantrouwen en het examen afleggen wanneer:

De vader of moeder heeft hemofilie;
De moeder draagt het hemofilie-gen;
Het kind heeft symptomen die wijzen op hemofilie.

In sommige gevallen kan de test worden gedaan in de baarmoeder van de moeder, door middel van chorionische villusbiopsie of materiaalverzameling door vruchtwaterpunctie of cordocentese.

Symptomen die wijzen op de aanwezigheid van een verandering in de bloedstolling zijn:

Op baby of kind	Bij volwassenen
Aanwezigheid van paarse of donkere vlekken op de huid;	Wonden die lang bloeden of de tijd nodig hebben om te genezen;
Bloeden wanneer de eerste tanden worden geboren;	Zwelling van spieren of gewrichten, zeer pijnlijk, wat beweging verhindert;
Verhoogde hoeveelheid paarse vlekken wanneer de baby begint te kruipen of te lopen;	Bloedverlies door de neus of mond;
Bezuinigingen die boven verwachting bloeden.	Chirurgische ingrepen die overmatig bloeden, zoals het verwijderen van een tand of vulling.

De gezondheidsrisico's van deze ziekte kunnen worden vermeden door hemofiliebehandeling, die bestaat uit het periodiek injecteren om de gebrekkige stollingsfactor te vervangen, om bloeding te voorkomen of om een begonnen bloeding te stoppen. Lees meer informatie over hoe de behandeling van hemofilie wordt uitgevoerd.