Wat is cystische fibrose, belangrijkste symptomen en behandeling

Cystic fibrosis is een genetische ziekte die een eiwit in het lichaam aantast, bekend als CFTR, wat resulteert in de productie van zeer dikke en stroperige afscheidingen, die moeilijk te elimineren zijn en zich uiteindelijk ophopen in verschillende organen, maar vooral in de longen en het spijsverteringskanaal.

Deze opeenhoping van afscheidingen kan leiden tot symptomen die de kwaliteit van leven beïnvloeden, zoals ademhalingsmoeilijkheden, constant kortademigheid en frequente luchtweginfecties. Daarnaast kunnen er ook verschillende spijsverteringssymptomen zijn, zoals de productie van omvangrijke, vette en stinkende ontlasting of obstipatie, bijvoorbeeld.

Meestal verschijnen de symptomen van cystische fibrose in de kindertijd en wordt de ziekte vroegtijdig gediagnosticeerd, maar er zijn ook mensen die bijna geen symptomen hebben en daarom mogelijk een latere diagnose hebben. In ieder geval moet de behandeling altijd worden gestart, omdat dit voorkomt dat de ziekte verergert en de symptomen onder controle houdt, wanneer deze bestaan.

Belangrijkste symptomen

Symptomen van cystische fibrose verschijnen meestal tijdens de kindertijd, maar kunnen van persoon tot persoon verschillen. Het meest kenmerkende symptoom van cystische fibrose is de ophoping van slijm in de luchtwegen, wat de ophoping van micro-organismen en een groter recidief van luchtweginfecties bevordert..

Andere symptomen die gewoonlijk worden geassocieerd met cystische fibrose zijn echter:

Ademhalingssymptomen

• Gevoel van kortademigheid;
• Aanhoudende hoest, met slijm of bloed;
• Piepende ademhaling;
• Ademhalingsmoeilijkheden na inspanning;
• Chronische sinusitis;
• Longontstekingen en frequente bronchitis;
• Terugkerende longinfecties;
• Vorming van neuspoliepen, wat overeenkomt met de abnormale groei van het weefsel dat de neus bekleedt. Begrijp wat de neuspolie is en hoe u deze moet behandelen.

Spijsverteringsklachten

• Krukken met een stinkende geur, volumineus en vettig;
• Aanhoudende diarree;
• Gele huid en ogen;
• Moeilijkheid om aan te komen;
• Ondergewicht;
• Frequente obstipatie;
• Slechte spijsvertering;
• Progressieve ondervoeding.

Naast deze symptomen is het gebruikelijk dat mensen met cystische fibrose bijvoorbeeld gewrichtspijn, verhoogde bloedsuikerspiegels en zouter zweet ervaren..

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose van cystische fibrose kan bij de geboorte worden gesteld via de hielpriktest. Om de diagnose te bevestigen, is het echter noodzakelijk om een ​​zweettest en genetische tests uit te voeren om de mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor de ziekte..

Bovendien is het mogelijk dat de dragertest wordt uitgevoerd, wat het risico verifieert dat het paar kinderen krijgt met cystische fibrose, deze test wordt voornamelijk uitgevoerd door mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte.

Wanneer de persoon niet bij de geboorte of in de eerste levensmaanden wordt gediagnosticeerd, kan de diagnose worden gesteld door middel van bloedonderzoeken voor het onderzoek naar de karakteristieke mutatie van de ziekte, of door het kweken van monsters van materiaal dat uit de keel komt. om te controleren op de aanwezigheid van bacteriën en zo de diagnose mogelijk te maken, naast bloedonderzoek om enkele specifieke enzymen te evalueren.

Longartsfunctietests kunnen ook door de arts worden besteld, evenals radiografie van de borstkas of computertomografie. Deze tests worden meestal besteld voor tieners en volwassenen met chronische ademhalingssymptomen.

Hoe de behandeling wordt gedaan

Behandeling voor cystische fibrose wordt meestal gedaan met de inname van door de arts voorgeschreven medicijnen, ademhalingsfysiotherapie en voedingsmonitoring om de ziekte onder controle te houden en de kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren..

Bovendien kan chirurgie in sommige gevallen ook worden gebruikt, vooral wanneer er een obstructie van een kanaal is of wanneer er ernstige ademhalingscomplicaties optreden.

1. Gebruik van medicijnen

De remedies voor cystische fibrose worden gebruikt om infecties te voorkomen, om de persoon gemakkelijker te laten ademen en om het optreden van andere symptomen te voorkomen. De belangrijkste medicijnen die door de arts kunnen worden aangegeven, zijn dus:

• Pancreatische enzymen, dat ze oraal moeten worden toegediend en dat ze tot doel hebben het verteringsproces en de opname van voedingsstoffen te vergemakkelijken;
• Antibiotica om longinfecties te behandelen en te voorkomen;
• Bronchodilatoren, die helpen de luchtwegen open te houden en de bronchiale spieren te ontspannen;
• Mucolytica om slijm vrij te maken;

In gevallen waarin het ademhalingssysteem verslechtert en de patiënt complicaties heeft, zoals bronchitis of longontsteking, moet hij mogelijk zuurstof ontvangen via een masker. Het is belangrijk dat de door de arts aangegeven behandeling volgens het recept wordt gevolgd, zodat de kwaliteit van leven van de persoon verbetert.

2. Aanpassing van het dieet

Voedingsmonitoring bij cystische fibrose is essentieel, omdat het voor deze patiënten vaak moeilijk is om aan te komen in gewicht en groei, voedingstekorten en soms ondervoeding. Daarom is het belangrijk om de voedingsdeskundige te adviseren om het dieet aan te vullen en het immuunsysteem te versterken door infecties te bestrijden. Daarom moet het dieet van de persoon met cystische fibrose:

• Rijk zijn aan calorieën, omdat de patiënt niet al het voedsel dat hij eet kan verteren;
• Rijk zijn aan vetten en eiwitten omdat patiënten niet alle spijsverteringsenzymen hebben en deze voedingsstoffen ook verliezen in de ontlasting;
• Wordt aangevuld met supplementen van vitamine A, D, E en K, zodat de patiënt alle voedingsstoffen heeft die hij nodig heeft.

Het dieet moet beginnen zodra de taaislijmziekte wordt gediagnosticeerd en aangepast aan de evolutie van de ziekte. Lees meer over voeding voor cystische fibrose.

3. Fysiotherapie-sessies

Fysiotherapiebehandeling heeft tot doel secreties af te geven, de gasuitwisseling in de longen te verbeteren, de luchtwegen vrij te maken en de uitademing te verbeteren, door middel van ademhalingsoefeningen en apparaten. Daarnaast helpt fysiotherapie ook bij het mobiliseren van de gewrichten en spieren van borst, rug en schouders door middel van rekoefeningen.

De fysiotherapeut moet de technieken zorgvuldig aanpassen aan de behoeften van de persoon om betere resultaten te bereiken. Het is belangrijk dat fysiotherapie wordt uitgevoerd vanaf het moment dat de ziekte werd gediagnosticeerd en thuis of op kantoor kan worden gedaan.

4. Chirurgie

Als behandeling met medicijnen niet voldoende is om de symptomen te verlichten en ziekteprogressie te voorkomen, kan de arts aangeven dat een longtransplantatie nodig is. Bovendien kan een operatie worden geïndiceerd wanneer slijm een ​​kanaal blokkeert en de werking van het organisme verstoort. Begrijp hoe longtransplantatie wordt uitgevoerd en wanneer dat nodig is.

Mogelijke complicaties

Complicaties van cystische fibrose hebben voornamelijk invloed op de luchtwegen, het spijsverteringsstelsel en het voortplantingssysteem. Er kan dus sprake zijn van bronchitis, sinusitis, longontsteking, neuspoliepen, pneumothorax, ademhalingsfalen, diabetes, obstructie van de galwegen, lever- en spijsverteringsproblemen, osteoporose en onvruchtbaarheid, vooral bij mannen.