Klinefelter-syndroom - wat is de behandeling
Het Klinefelter-syndroom is een zeldzame genetische wijziging die alleen de mannen treft en die ontstaat door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom in het seksuele koppel. Deze chromosomale anomalie, gekenmerkt door XXY, veroorzaakt veranderingen in zowel de fysieke als cognitieve ontwikkeling, en genereert significante kenmerken zoals vergroting van de borsten, gebrek aan cellen in het lichaam, de vertraging in de ontwikkeling van de penis, bijvoorbeeld.
Er is nog geen remedie voor dit syndroom, het is mogelijk om tijdens de adolescentie te beginnen met therapie met hormonale testosteronvervanging, hierdoor kunnen veel kinderen zich meer als hun metgezellen ontwikkelen..
Belangrijkste kenmerken
Sommige kinderen met het Klinefelter-syndroom vertonen mogelijk geen verandering, maar anderen kunnen enkele fysieke kenmerken vertonen, zoals:
- Zeer kleine testikels;
- Licht volumineuze borsten;
- Ankerlijnen;
- Poco vello gezichtsbehandeling;
- Kleinere penis;
- Normale hoge stem;
- Onvruchtbaarheid.
Deze kenmerken zijn gemakkelijker te identificeren tijdens de adolescentie, aangezien wordt verwacht dat de seksuele ontwikkeling van kinderen plaatsvindt. Er zijn echter nog andere kenmerken die sinds de kindertijd kunnen worden geïdentificeerd, vooral in verband met cognitieve ontwikkeling, zoals moeite met praten, vertraging bij het activeren, problemen om de moeilijkheid om uw gevoelens te uiten te concentreren..
Waarom Klinefelter-syndroom optreedt
Het Klinefelter-syndroom is te wijten aan een genetische verandering die een extra X-chromosoom in de nier heeft, namelijk XXY in plaats van XY.
Als het een genetische wijziging is, is dit syndroom in het verleden van priesters voor kinderen en daarom, met een grotere kans op deze wijziging, zijn er nog andere gevallen in de familie.
Hoe de diagnose te bevestigen
Over het algemeen ontstonden de vermoedens dat een kind mogelijk niet het Klinefelter-syndroom heeft tijdens de adolescentie wanneer de geslachtsorganen zich niet goed ontwikkelden. Om de diagnose te bevestigen, is het daarom raadzaam om de kinderarts te raadplegen om het karyotype-onderzoek uit te voeren, aangezien ze worden geëvalueerd op het seksuele paar chromosomen, om te bevestigen of er een paar XXY is.
Naast dit onderzoek kan de arts bij volwassen mannen om andere tests vragen, zoals hormonale tests of spermakwaliteit, om de diagnose te bevestigen..
Hoe de behandeling plaatsvindt
Er is geen remedie voor het Klinefelter-syndroom, maar de arts zou de hormonale vervanging van testosteron kunnen adviseren door middel van injecties in het aanbrengen van kleefstoffen, omdat deze het hormoon na verloop van tijd geleidelijk afgeven..
In de meeste gevallen heeft deze behandeling betere resultaten wanneer deze in de adolescentie begint, sinds de periode waarin de mannen hun seksuele kenmerken ontwikkelen, maar het kan ook succesvol zijn bij volwassenen, voornamelijk om sommige kenmerken zoals het te verminderen de grootte van de borst de hoge toonhoogte van de stem.
In geval van cognitieve vertraging is het raadzaam om therapie uit te voeren met de meest ontoereikende professionals. Als het bijvoorbeeld moeilijk is om te spreken, is het raadzaam om een taaltherapeut te raadplegen, maar dit soort follow-up kan worden besproken met de kinderarts..
