Downsyndroom - Hoe wordt het voor en na de geboorte gediagnosticeerd?

De diagnose Downsyndroom kan tijdens embargo worden gehackt door middel van specifieke onderzoeken zoals nekplooi, cordocentese en vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken worden door de verloskundige aangevraagd wanneer de moeder meer dan 35 jaar zwanger wordt of wanneer de zwangere vrouw het syndroom van Down heeft.

Ze kunnen ook worden gevraagd wanneer de vrouw een baby heeft met het syndroom van Down, als de verloskundige een verandering in de echografie waarneemt die ervoor zorgt dat het syndroom van de baby een chromosomale translocatie heeft, inclusief het chromosoom 21.

Een babyembargo met het syndroom van Down is precies hetzelfde als een baby die dit syndroom niet heeft, maar ze zijn nodig om de ontwikkeling van de baby te beoordelen, die over het algemeen de kleinste en de kleinste is. gewicht voor zwangerschapsduur.

Examens voor diagnose tijdens inscheping

De resultaten van een betrouwbaarheid van 99% en sirene-resultaat om ouders voor te bereiden op het been van de baby met het syndroom van Down:

• Chorionische snelheidstest: Dat het kan plaatsvinden in week 9 van embarazo en bestaat uit het verwijderen van een klein hoekje van de placenta, dat genetisch materiaal heeft dat identiek is aan de baby;
• Maternaal biochemisch profiel: die plaatsvindt tussen de 10e en de 14e week van bevalling en bestaat uit de voltooiing van de monsters die het eiwit en hormoon hCG meten dat wordt geproduceerd door de placenta en de baby;
• Nuchal doorschijnendheid: die kan worden aangegeven in de 12e week van bevalling en heeft tot doel de nekbreedte van de baby te mediceren;
• Vruchtwaterpunctie: het bestaat uit de extractie van een monster van het vruchtwater en kan worden uitgevoerd tussen de 13e en de 16e week van inscheping;
• Cordocentesis: Het bestaat uit de extractie van een bloedmonster van een baby door de navelstreng en kan plaatsvinden na de 18e week van embargo.

De ideale diagnose kennen is dat de priesters informatie zoeken over het syndroom om te weten wat ze kunnen verwachten bij de groei van een kind met het syndroom van Down.

Hoe is de diagnose na de geboorte?

De diagnose na de geboorte kan te wijten zijn aan de observatie van de kenmerken die de baby heeft, waaronder:

• Er was een rij badges in de párpado de los ojos, die moet worden gesloten en "aan één kant en daarboven uitgerekt";
• Alleen een lijn in de palm van de hand, evenals andere kinderen zonder het syndroom van Down kunnen deze kenmerken ook hebben;
• Unie van hoofden;
• Slechte neus;
• Vlak gezicht;
• Lengua grande en zeer hoge smaak;
• Meer lage en kleine kerken;
• Dun en dun;
• Snijd vingers en de geest kan worden verdraaid;
• De dikke vinger van de taart is gescheiden van de andere vingers;
• Ancho en de ophoping van vet;
• Spierzwakte over het hele lichaam;
• Gemak van gewichtstoename;
• U kunt een navelstrenghernia presenteren;
• Groot risico op coeliakie;
• Er kan een scheiding zijn van de rectus abdominis-spieren, waardoor de buik zwakker wordt.

Aangezien slechte kenmerken van de baby aanwezig zijn, vertonen slechte mogelijkheden van het syndroom van Down echter ongeveer 5% van de bevolking ook enkele van deze kenmerken, zodat het hebben van slechts één ervan niet voldoende is om een ​​diagnose te stellen dit syndroom.

Andere kenmerken van het syndroom zijn de aanwezigheid van hartaandoeningen, waarvoor mogelijk een operatie nodig is en die het risico op infecties kunnen hebben. Elke baby presenteert echter zijn eigen veranderingen en omdat ze onder toezicht van de kinderarts moeten staan, naast de cardioloog, de neumonoloog, de fysiotherapeut en de audioloog.

Kinderen met het syndroom van Down ervaren ook een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling en empiezan om te zitten, kruipen en lopen, maar later dan verwacht. Bovendien heeft dit meestal een mentale terugslag die kan variëren van mild tot zeer ernstig, wat kan optreden door de ontwikkeling ervan. 

De persoon met het syndroom van Down kan andere gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals diabetes, cholesterol, triglyceriden, zoals elke persoon, maar kan op dezelfde manier autisme of een andere langdurige psychische aandoening hebben..