Begrijp hoe u Fanconi-anemie kunt identificeren en behandelen
Fanconi-anemie is een genetische en erfelijke ziekte, die zeldzaam is en zich bij kinderen voordoet met het optreden van aangeboren afwijkingen, waargenomen bij de geboorte, progressief beenmergfalen en aanleg voor kanker, veranderingen die gewoonlijk worden opgemerkt tussen 3 en 12 jaar oud.
Hoewel het verschillende tekenen en symptomen kan vertonen, zoals veranderingen in botten, huidvlekken, nierinsufficiëntie, korte gestalte en grotere kansen op het ontwikkelen van tumoren en leukemie, wordt deze ziekte bloedarmoede genoemd, omdat de belangrijkste manifestatie de afname van de productie is van bloedcellen door beenmerg.
Om de bloedarmoede van Fanconi te behandelen, is het noodzakelijk om contact op te nemen met een hematoloog, die bloedtransfusies of beenmergtransplantaties adviseert. Screening en voorzorgsmaatregelen om kanker vroegtijdig te voorkomen of op te sporen zijn ook erg belangrijk..
Belangrijkste symptomen
Enkele van de tekenen en symptomen van Fanconi-bloedarmoede zijn:
- Bloedarmoede, lage bloedplaatjes en minder witte bloedcellen, wat het risico op zwakte, duizeligheid, bleekheid, paarsachtige vlekken, bloeding en herhaalde infecties verhoogt;
- Botmisvormingen, zoals afwezigheid van duim, kleine duim of verkorting van de arm, een fijn afgestemd gezicht met een kleine mond, kleine ogen en een kleine kin;
- Klein postuur, aangezien kinderen worden geboren met een laag gewicht en een lengte die lager is dan verwacht voor hun leeftijd;
- Huidvlekken koffie met melk kleur;
- Verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, zoals leukemieën, myelodysplasieën, huidkanker, hoofd-halskanker en genitale en urologische regio's;
- Veranderingen in gezichtsvermogen en gehoor.
Deze veranderingen worden veroorzaakt door genetische defecten, doorgegeven van ouders op kinderen, die deze delen van het lichaam aantasten. Sommige tekenen en symptomen kunnen bij sommige mensen intenser zijn dan bij andere, omdat de intensiteit en exacte locatie van de genetische verandering van persoon tot persoon kunnen verschillen.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van Fanconi's bloedarmoede wordt vermoed door klinische observatie en de tekenen en symptomen van de ziekte. Bloedonderzoeken zoals een volledige bloedtelling, evenals beeldvormingsonderzoeken zoals MRI, echografie en röntgenfoto's van de botten kunnen nuttig zijn om de problemen en misvormingen in verband met de ziekte te identificeren.
De diagnose wordt voornamelijk bevestigd door een genetische test genaamd Chromosomal Fragility Test, die verantwoordelijk is voor het detecteren van breuken of mutaties van DNA in bloedcellen.
Hoe de behandeling wordt gedaan
Behandeling voor Fanconi-anemie gebeurt onder leiding van de hematoloog, die bloedtransfusies en het gebruik van corticosteroïden aanbeveelt om de bloedactiviteit te verbeteren..
Wanneer het merg echter failliet gaat, is genezing alleen mogelijk met een beenmergtransplantatie. Als de persoon geen compatibele donor heeft om deze transplantatie uit te voeren, kan een behandeling met androgeenhormonen worden gebruikt om het aantal bloedtransfusies te verminderen totdat de donor is gevonden.
De persoon met dit syndroom en zijn familie moeten ook een follow-up en advies hebben van een geneticus, die zal adviseren over de examens en andere mensen kan opsporen die deze ziekte hebben of doorgeven aan hun kinderen..
Bovendien is het vanwege genetische instabiliteit en een verhoogd risico op kanker erg belangrijk dat de persoon met deze ziekte regelmatig wordt gescreend en enkele voorzorgsmaatregelen neemt, zoals:
- Rook niet;
- Vermijd de consumptie van alcoholische dranken;
- Voer vaccinatie tegen HPV uit;
- Stel uzelf niet bloot aan straling zoals röntgenstralen;
- Vermijd overmatige blootstelling of zonder bescherming tegen de zon;
Het is ook belangrijk om naar consulten te gaan en contact op te nemen met andere specialisten die mogelijke veranderingen kunnen detecteren, zoals tandarts, KNO, uroloog, gynaecoloog of logopedist.
