Wat is thalassemie en hoe te identificeren

Thalassemie, ook bekend als mediterrane anemie, is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een defect in de hemoglobinesynthese, wat resulteert in functionele veranderingen. Dit komt omdat bij thalassemieën een of meer globineketens waaruit hemoglobine bestaat, worden aangetast, waardoor het zuurstoftransport naar de weefsels wordt verstoord..

De klinische manifestaties van thalassemie zijn afhankelijk van het aantal aangetaste ketens en het type genetische mutatie dat is opgetreden, wat kan leiden tot vermoeidheid, groeiachterstand, bleekheid en hepatomegalie, bijvoorbeeld.

Thalassemie is een genetische en erfelijke ziekte, niet besmettelijk of veroorzaakt door voedingstekorten, maar bij sommige soorten thalassemie kan de behandeling een passend dieet vereisen. Kijk hoe het thalassemie-dieet wordt gemaakt.

Belangrijkste symptomen

Over het algemeen veroorzaakt de kleine vorm van thalassemie, de mildste vorm van de ziekte, slechts milde bloedarmoede en bleekheid, die gewoonlijk niet door de patiënt wordt opgemerkt. De belangrijkste vorm, de sterkste vorm van de ziekte, kan echter leiden tot:

• Vermoeidheid;
• Prikkelbaarheid;
• Zwak immuunsysteem en kwetsbaarheid voor infecties;
• Groeivertraging;
• Korte of moeizame ademhaling met gemak;
• Pallor;
• Gebrek aan eetlust.

Bovendien kan de ziekte na verloop van tijd naast geelzucht, de geelachtige kleur van de huid en ogen, ook problemen veroorzaken in de milt, lever, hart en botten..

Soorten thalassemie

Thalassemie is onderverdeeld in alfa en bèta volgens de aangetaste globine keten. In het geval van alfa-thalassemie is er een afname of afwezigheid van productie van alfa-hemoglobineketens, terwijl bij bèta-thalassemie een afname of afwezigheid van productie van bètaketens is.

1. Alpha Thalassemia

Het wordt veroorzaakt door een verandering in het alfaglobinemolecuul van hemoglobines in het bloed en kan worden onderverdeeld in:

• Alpha thalassemia-eigenschap: het wordt gekenmerkt door milde anemie als gevolg van de afname van slechts één alfaglobineketen;
• Hemoglobine H-ziekte: die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van productie van 3 van de 4 alfa-genen gerelateerd aan de alfaglobineketen, die wordt beschouwd als een van de ernstige vormen van de ziekte;
• Bart's hemoglobine foetaal hydrops-syndroom: het is het ernstigste type thalassemie, omdat het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van alle alfa-genen, wat resulteert in de dood van de foetus, zelfs tijdens de zwangerschap;

2. Thalassemia Beta

Het wordt veroorzaakt door een verandering in het bèta-globinemolecuul van hemoglobines in het bloed en kan worden onderverdeeld in:

• Thalassemia minor (minor) of Beta-thalassemia-eigenschap: wat een van de mildste vormen van de ziekte is, waarbij de persoon geen symptomen voelt, en daarom pas wordt gediagnosticeerd na hematologische onderzoeken. In dit geval wordt het niet aanbevolen om gedurende het hele leven een specifieke behandeling uit te voeren, maar de arts kan het gebruik van foliumzuursupplement aanbevelen om milde anemieën te voorkomen;
• Beta-thalassemie intermediair: veroorzaakt milde tot ernstige bloedarmoede en het kan nodig zijn dat de patiënt sporadisch bloedtransfusies krijgt;
• Beta thalassemie major of major: het is het ernstigste klinische beeld van bèta-thalassemie, aangezien er geen bètaglobineketens zijn, waardoor de patiënt regelmatig bloedtransfusies moet krijgen om de mate van anemie te verminderen. Symptomen beginnen te verschijnen in het eerste levensjaar en worden gekenmerkt door bleekheid, overmatige vermoeidheid, slaperigheid, prikkelbaarheid, prominente gezichtsbeenderen, slecht uitgelijnde tanden en gezwollen buik als gevolg van vergrote organen.

In gevallen van ernstige thalassemie kunt u nog steeds een langzamere dan normale groei zien, waardoor het kind korter en dunner is dan verwacht voor zijn leeftijd. Bovendien is bij patiënten die regelmatig bloedtransfusies krijgen, meestal het gebruik van geneesmiddelen die overtollig ijzer in het lichaam voorkomen aangewezen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose thalassemie wordt gesteld door middel van bloedonderzoeken, zoals het bloedbeeld, naast hemoglobine-elektroforese, die tot doel heeft het type hemoglobine dat in het bloed circuleert te beoordelen. Bekijk hoe u hemoglobine-elektroforese interpreteert.

Er kunnen ook genetische tests worden uitgevoerd om de genen te beoordelen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte en om de soorten thalassemie te onderscheiden.

De hielpriktest mag niet worden uitgevoerd om thalassemie te diagnosticeren, omdat bij de geboorte de circulerende hemoglobine anders is en geen veranderingen vertoont, aangezien het mogelijk is om thalassemie pas na de derde levensmaand te diagnosticeren..