Een vroege diagnose en een goede therapietrouw zorgen ervoor dat patiënten met cystische fibrose een hogere verwachting hebben, waardoor vrouwen met deze ziekte graag kinderen willen krijgen. Het is echter...
Genetische ziekten - Pagina 6
Epilepsie is een ziekte die het zenuwstelsel aantast en het geneest. Als de patiënt vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en de arts hem de meest geschikte medicatie voorschrijft en hij zijn instructies...
Autisme, wetenschappelijk bekend als autismespectrumstoornis, is een syndroom dat wordt gekenmerkt door communicatie-, socialisatie- en gedragsproblemen, meestal gediagnosticeerd tussen 2 en 3 jaar oud.Dit syndroom zorgt ervoor dat het kind...
Anencefalie is een foetale misvorming, waarbij de baby geen hersenen, kalotje, cerebellum en hersenvliezen heeft, wat zeer belangrijke structuren zijn van het centrale zenuwstelsel, die snel na de geboorte en...
Achondroplasie is een soort dwerggroei, die wordt veroorzaakt door een genetische wijziging en zorgt ervoor dat het individu een lagere gestalte heeft dan normaal, vergezeld van onevenredig grote ledematen en...
Albinisme is een erfelijke genetische ziekte die ervoor zorgt dat de lichaamscellen geen melanine kunnen produceren, een pigment dat, wanneer het geen kleurgebrek veroorzaakt in de huid, ogen, haren of...
De ziekte van Von Willebrand of VWD is een genetische en erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de afname of afwezigheid van de productie van Von Willebrand-factor (VWF), die een...
De ziekte van Stephen Hawking is een neuromusculaire dystrofie, Amyotrofe Laterale Sclerose of ALS genaamd, die symptomen veroorzaakt zoals een progressieve afname van de spierkracht, frequente spierspasmen of slikproblemen, bijvoorbeeld.Amyotrofe...
