Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) wat is het, symptomen en behandeling

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ook bekend als FOP, progressieve myositis ossificans of Stone Man-syndroom, is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de zachte weefsels van het lichaam, zoals ligamenten, pezen en spieren, verstarren, hard worden en het belemmeren van lichamelijke bewegingen. Bovendien kan deze aandoening ook lichamelijke veranderingen veroorzaken.

In de meeste gevallen treden de symptomen op tijdens de kindertijd, maar de transformatie van de weefsels in botten gaat door tot de volwassen leeftijd, de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld kan variëren. Er zijn echter veel gevallen waarin de baby bij de geboorte al misvormingen van de tenen of ribben heeft waardoor de kinderarts de ziekte kan vermoeden.

Hoewel fibrodysplasia ossificans progressiva niet te genezen is, is het belangrijk dat het kind altijd wordt vergezeld door de kinderarts en de kinderorthopedist, aangezien er vormen van behandeling zijn die sommige symptomen kunnen helpen verlichten, zoals zwelling of gewrichtspijn, waardoor de kwaliteit van leven.

Belangrijkste symptomen

De eerste tekenen van fibrodysplasia ossificans progressiva verschijnen meestal snel na de geboorte met de aanwezigheid van misvormingen in de tenen, wervelkolom, schouders, heupen en gewrichten.

De andere symptomen verschijnen meestal tot de leeftijd van 20 jaar en omvatten:

• Rood geworden zwellingen door het hele lichaam, die verdwijnen maar het bot op zijn plaats laten;
• Botontwikkeling bij beroertes;
• Geleidelijke moeilijkheid bij het bewegen van handen, armen, benen of voeten;
• Problemen met de bloedcirculatie in de ledematen.

Bovendien komt, afhankelijk van de getroffen regio's, de ontwikkeling van hart- of ademhalingsproblemen ook vaak voor, vooral wanneer frequente luchtweginfecties optreden.

Fibrodysplasia ossificans progressiva treft meestal eerst de nek en schouders, en gaat dan verder naar de rug, romp en ledematen.

Hoewel de ziekte in de loop van de tijd verschillende beperkingen kan veroorzaken en de kwaliteit van leven drastisch kan verminderen, is de levensverwachting meestal lang, omdat er meestal geen zeer ernstige complicaties zijn die levensbedreigend kunnen zijn.

Wat veroorzaakt fibrodysplasie

De specifieke oorzaak van fibrodysplasia ossificans progressiva en het proces waarbij weefsels in bot veranderen zijn nog niet goed bekend, maar de ziekte ontstaat als gevolg van een genetische mutatie op chromosoom 2. Hoewel deze mutatie van ouders op kinderen kan overgaan, is het wel vaker dat de ziekte willekeurig voorkomt. 

Onlangs is een verhoogde expressie van bot 4 morfogenetisch eiwit (BMP 4) in fibroblasten die aanwezig zijn in vroege FOP-laesies beschreven. Het BMP 4-eiwit bevindt zich op chromosoom 14q22-q23.

Hoe de diagnose te bevestigen

Omdat het wordt veroorzaakt door een genetische wijziging en er geen specifieke genetische test voor is, wordt de diagnose meestal gesteld door de kinderarts of orthopedist, door de symptomen te beoordelen en de klinische geschiedenis van het kind te analyseren. Dit komt omdat andere tests, zoals biopsie, een klein trauma veroorzaken dat kan leiden tot de ontwikkeling van bot op de onderzochte locatie..

Vaak is de eerste bevinding van deze aandoening de aanwezigheid van massa's in de zachte weefsels van het lichaam, die geleidelijk in omvang afnemen en verstarren.

Hoe de behandeling wordt gedaan

Er is geen vorm van behandeling die de ziekte kan genezen of de ontwikkeling ervan kan voorkomen en daarom is het heel gebruikelijk dat de meeste patiënten na 20 jaar in een rolstoel of bed worden opgesloten..

Wanneer luchtweginfecties optreden, zoals verkoudheid of griep, is het erg belangrijk om direct na de eerste symptomen naar het ziekenhuis te gaan om de behandeling te starten en het optreden van ernstige complicaties in deze organen te voorkomen. Bovendien vermijdt het handhaven van een goede mondhygiëne ook de noodzaak van tandheelkundige behandeling, wat kan leiden tot nieuwe botvormingscrises, die het ritme van de ziekte kunnen versnellen.

Hoewel ze beperkt zijn, is het ook essentieel om vrijetijds- en sociale activiteiten voor mensen met de ziekte te bevorderen, omdat hun intellectuele en communicatieve vaardigheden intact blijven en zich ontwikkelen.