Maffucci-syndroom is een zeldzame ziekte die de huid en botten aantast en tumoren in het kraakbeen, misvormingen in de botten en het optreden van donkere tumoren in de huid veroorzaakt...
Kartagener-syndroom, ook bekend als primaire ciliaire dyskinesie, is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in de structurele organisatie van de trilharen die langs de luchtwegen lopen. Deze ziekte...
Hanhart-syndroom is een zeer zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de armen, benen of vingers, en deze aandoening kan tegelijkertijd op de tong voorkomen..De...
Fanconi-syndroom is een zeldzame nierziekte die leidt tot ophoping van glucose, bicarbonaat, kalium, fosfaten en bepaalde overtollige aminozuren in de urine. Bij deze ziekte is er ook eiwitverlies in de...
Het Crouzon-syndroom, ook bekend als craniofaciale dysostose, is een zeldzame ziekte waarbij de hersenhechtingen voortijdig worden gesloten, wat leidt tot verschillende craniale en gezichtsvervormingen. Deze misvormingen kunnen ook veranderingen veroorzaken...
Conn-syndroom is een zeldzame ziekte die de bijnieren aantast, kleine driehoekige klieren boven de nieren, wat leidt tot een overmatige toename van het hormoon aldosteron, waardoor de bloeddruk stijgt..De overproductie...
Boerhaave-syndroom is een zeldzaam probleem dat bestaat uit het spontaan optreden van een ruptuur in de slokdarm die symptomen veroorzaakt zoals ernstige pijn op de borst en kortademigheid, bijvoorbeeld.Meestal wordt...
Het Berdon-syndroom is een zeldzame ziekte die vooral bij meisjes voorkomt en problemen veroorzaakt in de darmen, blaas en maag. Over het algemeen plassen of poepen mensen met deze ziekte...