Porphyria wat is het, symptomen en hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Porphyria komt overeen met een groep van genetische en zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door de opeenhoping van stoffen die porfyrine produceren, een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof in de bloedbaan, dat essentieel is voor de vorming van heem en bijgevolg hemoglobine. Deze ziekte treft vooral het zenuwstelsel, de huid en andere organen.
Porphyria wordt meestal geërfd, dat wil zeggen geërfd van ouders, maar in sommige gevallen kan de persoon de mutatie hebben maar de ziekte niet ontwikkelen, het wordt latente porfyrie genoemd. Sommige omgevingsfactoren kunnen dus het optreden van symptomen stimuleren, zoals blootstelling aan de zon, leverproblemen, alcoholgebruik, roken, emotionele stress en overmatig ijzer in het lichaam.
Hoewel porfyrie niet kan worden genezen, helpt de behandeling om de symptomen te verlichten en opflakkeringen te voorkomen, en de aanbeveling van de arts is belangrijk.
Porphyria-symptomen
Porphyria kan volgens klinische manifestaties worden ingedeeld in acuut en chronisch. Acute porfyrie omvat de vormen van de ziekte die symptomen in het zenuwstelsel veroorzaken en die snel verschijnen, die tussen 1 en 2 weken kunnen aanhouden en geleidelijk verbeteren. In het geval van chronische porfyrie zijn de symptomen niet langer gerelateerd aan de huid en kunnen ze tijdens de kindertijd of adolescentie beginnen en enkele jaren aanhouden..
De belangrijkste symptomen zijn:
Acute porfyrie
- Ernstige pijn en zwelling in de buik;
- Pijn in de borst, benen of rug;
- Obstipatie of diarree;
- Braken;
- Slapeloosheid, angst en opwinding;
- Hartkloppingen en hoge bloeddruk;
- Mentale veranderingen, zoals verwarring, hallucinaties, desoriëntatie of paranoia;
- Ademhalingsproblemen;
- Spierpijn, tintelingen, gevoelloosheid, zwakte of verlamming;
- Rode of bruine urine.
Chronische of cutane porfyrie:
- Gevoeligheid voor de zon en kunstlicht, soms met pijn en verbranding in de huid;
- Roodheid, zwelling, pijn en jeuk van de huid;
- Blaren op de huid die weken nodig hebben om te genezen;
- Kwetsbare huid;
- Rode of bruine urine.
De diagnose porfyrie wordt gesteld door klinisch onderzoek, waarbij de arts de door de persoon gepresenteerde en beschreven symptomen observeert, en door laboratoriumtests, zoals bloed-, ontlasting- en urinetests. Omdat het een genetische ziekte is, kan bovendien een genetische test worden aanbevolen om de mutatie die verantwoordelijk is voor porfyrie te identificeren.
Hoe de behandeling wordt gedaan
De behandeling varieert afhankelijk van het type porfyrie van de persoon. In het geval van acute porfyrie wordt de behandeling bijvoorbeeld in het ziekenhuis gedaan met medicatie om de symptomen te verlichten, evenals toediening van serum rechtstreeks in de ader van de patiënt om uitdroging en injecties met hemine te voorkomen om de productie te beperken porfyrine.
In het geval van cutane porfyrie wordt aanbevolen om blootstelling aan de zon te vermijden en medicijnen te gebruiken, zoals bètacaroteen, vitamine D-supplementen en middelen om malaria te behandelen, zoals Hydroxychloroquine, dat helpt bij het absorberen van overtollig porfyrine. Bovendien kan in dit geval bloedextractie worden uitgevoerd om de hoeveelheid circulerend ijzer en bijgevolg de hoeveelheid porfyrine te verminderen..
