Schinzel-Giedion-syndroom
Schinzel-Giedion-syndroom is een zeldzame aangeboren ziekte die skeletafwijkingen, veranderingen in het gezicht, obstructie van de urinewegen en ernstige ontwikkelingsachterstanden bij de baby veroorzaakt..
Over het algemeen is het Schinzel-Giedion-syndroom niet erfelijk en kan het daarom voorkomen in gezinnen zonder een voorgeschiedenis van de ziekte.
A Schinzel-Giedion-syndroom is niet te genezen, maar er kunnen operaties worden uitgevoerd om sommige misvormingen te corrigeren en de levenskwaliteit van de baby te verbeteren, maar de levensverwachting is laag.
Symptomen van het Schinzel-Giedion-syndroom
Symptomen van het Schinzel-Giedion-syndroom zijn onder meer:
- Smal gezicht met groot voorhoofd;
- Mond en tong groter dan normaal;
- Overmatig lichaamshaar;
- Neurologische problemen, zoals slechtziendheid, toevallen of doofheid;
- Ernstige veranderingen in het hart, de nieren of de geslachtsorganen.
Meestal worden deze symptomen snel na de geboorte vastgesteld en daarom moet de baby mogelijk in het ziekenhuis worden opgenomen om de symptomen te behandelen voordat hij uit het kraamkliniek wordt ontslagen..
Naast de kenmerkende symptomen van de ziekte, hebben baby's met het Schinzel-Giedion-syndroom ook progressieve neurologische degeneratie, een verhoogd risico op tumoren en terugkerende luchtweginfecties, zoals longontsteking.
Hoe het Schinzel-Giedion-syndroom te behandelen
Er is geen specifieke behandeling om het Schinzel-Giedion-syndroom te genezen, maar sommige behandelingen, met name chirurgie, kunnen worden gebruikt om door de ziekte veroorzaakte misvormingen te corrigeren en de kwaliteit van leven van de baby te verbeteren..
