Startpagina » Zeldzame ziekten » Fatale familieslapeloosheid Wat is het, symptomen en behandeling

    Fatale familieslapeloosheid Wat is het, symptomen en behandeling

    Fatale familiale slapeloosheid, ook bekend onder de acroniemen IFF, is een uiterst zeldzame genetische ziekte die een deel van de hersenen treft, bekend als de thalamus, die voornamelijk verantwoordelijk is voor het beheersen van de slaap- en waakcyclus van het lichaam.

    Zo hebben mensen met dit type stoornis steeds meer slaapproblemen, naast andere veranderingen in het automatische zenuwstelsel, dat onder meer verantwoordelijk is voor het reguleren van lichaamstemperatuur, ademhaling en zweten..

    Dit is een neurodegeneratieve ziekte, wat betekent dat er na verloop van tijd steeds minder neuronen in de thalamus zijn, wat leidt tot een progressieve verergering van slapeloosheid en alle gerelateerde symptomen, die kunnen aankomen op het moment dat de ziekte staat het leven niet meer toe en staat daarom bekend als dodelijk.

    Belangrijkste symptomen

    Het meest kenmerkende symptoom van FFI is het begin van chronische slapeloosheid die plotseling verschijnt en na verloop van tijd verergert, totdat het fysieke en mentale achteruitgang veroorzaakt die resulteert in coma en zelfs de dood.

    Andere symptomen die kunnen optreden bij fatale familiale slapeloosheid zijn:

    • Frequente paniekaanvallen;
    • Opkomst van fobieën die niet bestonden;
    • Gewichtsverlies zonder duidelijke reden;
    • Veranderingen in lichaamstemperatuur, die erg hoog of laag kunnen worden;
    • Overmatig zweten of speekselvloed.

    Naarmate de ziekte voortschrijdt, is het gebruikelijk dat de persoon die aan FFI lijdt, ongecoördineerde bewegingen, hallucinaties, verwarring en spierspasmen ervaart. De volledige afwezigheid van het vermogen om te slapen komt echter meestal pas in de laatste fase van de ziekte voor.

    Hoe de diagnose te bevestigen

    De diagnose van fatale familiale slapeloosheid wordt meestal door de arts vermoed na beoordeling van de symptomen en screening op ziekten die de symptomen kunnen veroorzaken. Wanneer dit gebeurt, is het gebruikelijk om een ​​verwijzing te hebben naar een arts die gespecialiseerd is in slaapstoornissen, die andere tests zal uitvoeren, zoals een slaaponderzoek en een CT-scan, bijvoorbeeld om de wijziging van de thalamus te bevestigen.

    Daarnaast zijn er ook genetische tests die kunnen worden gedaan om de diagnose te bevestigen, omdat de ziekte wordt veroorzaakt door een gen dat binnen dezelfde familie wordt overgedragen.

    Wat veroorzaakt dodelijke familiale slapeloosheid

    In de meeste gevallen wordt fatale familiale slapeloosheid geërfd van één ouder, omdat het oorzakelijke gen 50% kans heeft dat het van de ouders op kinderen overgaat, maar het is ook mogelijk dat de ziekte zal optreden bij mensen zonder een familiegeschiedenis van ziekte, aangezien een mutatie in de replicatie van dit gen kan optreden.

    Fatale familiale slapeloosheid kan worden genezen?

    Momenteel is er nog steeds geen remedie voor fatale familiale slapeloosheid, noch is bekend dat een effectieve behandeling de evolutie ervan vertraagt. Sinds 2016 zijn er echter nieuwe onderzoeken bij dieren uitgevoerd om te proberen een stof te vinden die de ontwikkeling van de ziekte kan vertragen..

    Mensen met IFF kunnen echter voor elk van de gepresenteerde symptomen specifieke behandelingen uitvoeren om te proberen hun kwaliteit van leven en comfort te verbeteren. Hiervoor is het altijd het beste om de behandeling te laten begeleiden door een arts die gespecialiseerd is in slaapstoornissen.