Het Edwards-syndroom, ook bekend als trisomie 18, is een zeer zeldzame genetische ziekte die vertraging veroorzaakt bij de ontwikkeling van de foetus, wat resulteert in ernstige misvormingen zoals microcefalie en...
Genetische ziekten
De behandeling voor fenylketonurie bestaat uit een dieet met een laag fenylalaninegehalte, een aminozuur dat zich ophoopt in het bloed van fenylketonurica, wat problemen veroorzaakt zoals mentale retardatie en toevallen....
Epilepsiebehandeling dient om het aantal en de intensiteit van epileptische aanvallen te verminderen, aangezien deze ziekte niet kan worden genezen.Behandeling kan worden gedaan met medicijnen, elektrostimulatie en zelfs hersenchirurgie en...
Het huil van het kattensyndroom of Cri-du-Chat is een genetische ziekte, veroorzaakt door een verandering in chromosoom 5. De ziekte heeft deze naam omdat de huil van het kind bij...
Fragile X-syndroom is een genetische ziekte die optreedt als gevolg van een mutatie in het X-chromosoom, wat leidt tot het optreden van verschillende herhalingen van de CGG-sequentie. Omdat ze maar...
Wiskott-Aldrich-syndroom is een genetische ziekte die het immuunsysteem met T- en B-lymfocyten en de bloedcellen die bloedingen, bloedplaatjes helpen beheersen, aantast.Symptomen van het Wiskott-Aldrich-syndroomSymptomen van het wiskott-Aldrich-syndroom kunnen zijn:Neiging tot...
Het syndroom van Turner, ook wel X-monosomie of gonadale dysgenese genoemd, is een zeldzame genetische ziekte die alleen bij vrouwen voorkomt en wordt gekenmerkt door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid...
Het syndroom van Pendred is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door doofheid en een vergrote schildklier, wat resulteert in het verschijnen van struma. Deze ziekte ontwikkelt zich in...
