Genetische ziekten - Pagina 2

Maroteaux-Lamy-syndroom of Mucopolysaccharidose VI is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij de dragers de volgende kenmerken hebben:Klein postuur,gezichtsvervormingen,korte nek,terugkerende otitis, luchtwegaandoeningen,skeletafwijkingen enspierstijfheid.De ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in het enzym Arylsulfatase B,...

Het Lesch-Nyhan-syndroom is een erfelijke ziekte, die vooral mannen treft en mentale retardatie, agressief gedrag, zelfverminking zoals bijtende vingers en lippen en een verhoogde productie van urinezuur veroorzaakt, wat resulteert...

Het Hurler-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die zich tussen 6 en 8 maanden van de baby manifesteert en tot de dood kan leiden, ongeveer 10 jaar oud..De ziekte wordt...

Hunter-syndroom, ook bekend als Mucopolysaccharidose type II of MPS II, is een zeldzame genetische aandoening die vaker voorkomt bij mannen en wordt gekenmerkt door een tekort aan een enzym, Iduronate-2-Sulfatase,...

Het Cockayne-syndroom is een zeldzame en erfelijke ziekte die kinderen op 6-jarige leeftijd gewoonlijk tot de dood leidt.Het syndroom van Cockayne wordt veroorzaakt door genetische mutaties die voorkomen dat patiënten...

Carpenter syndroom is een zeldzame genetische ziekte, die tot de groep behoort acrocephalopolisindactilia-stoornissen. Personen met dit syndroom worden herkend aan de afgeplatte schedel, eigenaardig gezicht, verkorting van de vingers en...

Bloom-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een storing in het aantal chromosomen, veroorzaakt door een mutatie van genen.Personen met het Bloom-syndroom hebben lichtgevoeligheid en tekortkomingen in...

Birt-Hogg-Dubé-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die huidletsels, niertumoren en cysten in de longen veroorzaakt. De oorzaken van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom zijn mutaties in een gen op chromosoom 17, FLCN genaamd, dat...