Arrinia is een aangeboren, ernstige en zeldzame aandoening waarbij de baby zonder neus wordt geboren. Aritmie kan worden gediagnosticeerd in het prenatale onderzoek en bevalling wordt aanbevolen zodra het is...
Genetische ziekten - Pagina 5
Het syndroom van Kallman is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraging in de puberteit en een vermindering of afwezigheid van geur als gevolg van een tekort...
Het syndroom van Gilbert, ook bekend als constitutionele leverdisfunctie, is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door geelzucht, waardoor mensen een gele huid en ogen hebben. Het wordt niet als...
Downsyndroom of trisomie 21 is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 21 waardoor de drager geen paar maar een trio chromosomen heeft en daarom in...
Neurofibromatose, ook bekend als de ziekte van Von Recklinghausen, is een erfelijke ziekte die zich rond de leeftijd van 15 manifesteert en abnormale groei van zenuwweefsel door het hele lichaam...
Cat's eye-syndroom is een vorm van misvorming van het oog, bekend als coloboma, waardoor de middelste laag van het oog, de uvea genaamd, niet bestaat of wordt gewijzigd. Dit heeft...
Ichthyosis is de naam die wordt gegeven aan een reeks aandoeningen die veranderingen veroorzaken in de meest oppervlakkige laag van de huid, de opperhuid, waardoor deze achterblijft met zeer droge...
Harlequin ichthyosis is een zeldzame en ernstige genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de verdikking van de keratinelaag die de huid van de baby vormt, zodat de huid dik is...
