PFAPA-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert tijdens de vroege kinderjaren tot de leeftijd van vijf jaar. Bij dit syndroom ontwikkelt het kind maandelijkse symptomen zoals koorts, mond-...
Zeldzame ziekten - Pagina 2
Cyclisch braaksyndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door perioden waarin het individu urenlang braakt, vooral als hij ergens bang voor is. Dit syndroom kan voorkomen bij mensen van...
West-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door frequente epileptische aanvallen, die vaker voorkomt bij jongens en zich begint te manifesteren tijdens het eerste levensjaar van de baby. Meestal...
Het syndroom van Swyer, of pure XY-gonadale dysgenese, is een zeldzame ziekte waarbij vrouwen mannelijke chromosomen hebben en daarom ontwikkelen hun geslachtsklieren zich niet en heeft ze geen erg vrouwelijk...
Een zeldzame en neurologische ziekte is het Sturge-Weber-syndroom waarbij het individu sinds de geboorte epileptische aanvallen heeft. Het syndroom heeft ook betrekking op aangeboren glaucoom en het kind heeft bij...
Shy-Drager-syndroom, ook wel Multiple System Atrophy met orthostatische hypotensie genoemd, is een zeldzame ziekte met onbekende oorzaak, die wordt gekenmerkt door ernstige en progressieve achteruitgang van het centrale en autonome...
Schinzel-Giedion-syndroom is een zeldzame aangeboren ziekte die skeletafwijkingen, veranderingen in het gezicht, obstructie van de urinewegen en ernstige ontwikkelingsachterstanden bij de baby veroorzaakt..Over het algemeen is het Schinzel-Giedion-syndroom niet erfelijk...
Parry-Romberg-syndroom, of gewoon Romberg-syndroom, is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door atrofie van de huid, spieren, vet, botweefsel en zenuwen van het gezicht, waardoor esthetische vervorming ontstaat. Over het...
